Gaucherova bolest je rijetka, nasljedna, metabolička bolest koja se javlja zbog urođenog nedostatka enzima zaduženog za razgradnju lipida glukocerebrozida u stanicama.

- Prema našim spoznajama u Hrvatskoj živi 22 pacijenta s ovom rijetkom bolesti, medicinska literatura tvrdi da bi ih trebalo biti barem dvostruko više. Mi vjerujemo da su ti pacijenti neprepoznati ili pogrešno dijagnosticirani te da zbog toga njihova bolest rapidno napreduje.

Tragično u cijeloj priči je što za Gaucherovu bolest postoji efikasna terapija koja, doduše, ne dovodi do potpunog izlječenja i doživotna je, ali zaustavlja progresiju bolesti i omogućava normalan život. Zbog svega navedenog glavni zadatak je povećanje znanja o ovoj bolesti kako među medicinskim stručnjacima, tako i u širokoj javnosti - istaknula je prof.dr.sc. Jasenka Wagner Kostadinović, predsjednica Hrvatske udruge oboljelih od Gaucherove bolesti uoči Međunarodnog dana Gaucherove bolesti.