'Spinraza nas je spasila, nismo ni sanjali da će nam biti ovako'

Često znam u čudu pogledati Matu i pitati ga: “Ti to stvarno možeš izvesti?”, a on mi ozarena lica, sav ponosan i pun novog samopouzdanja odgovori: “Aha”, priča nam Ana Alapić, Matina mama.

Pogledajte video: Od Spinraze im je bolje

Pokretanje videa...

01:21

Mate Alepić | Video: 24sata/pixsell

'Više nego što smo očekivali'

Mate (11) iz Siska, nakon samo šest doza Spinraze koju prima od kolovoza 2019. godine, ostvario je takav motorički napredak da je na zadnjoj liječničkoj procjeni sa samo jednog boda skočio na nezamislivih 11.

Sada može zglob ruke pomicati i lijevo i desno, cijelu šaku miče gore dolje, a pomiče i sve prste dok je prije Spinraze micao samo palac i kažiprst. Noge koje su mu ranije bile nepomične, sada može premještati s lijeva na desno, a miče i samo stopalo.

Mimika lica mu je, kaže Ana, puno bolja i puno je glasniji, što za roditelje djeteta koje ne govori znači neopisivo puno.

- To znači da mi lakše i jasnije može dati do znanja što želi, boli li ga i kako se osjeća, a ja onda u skladu s tim mogu reagirati. Sada može i puno dulje proizvoditi zvukove, a sa početnih 10 sekundi koliko je nekad mogao bez respiratora, sada može čak 15. Sve je to puno više od onoga što sam očekivala - sretna je majka.

Mate kojemu je sa samo šest mjeseci dijagnosticirana spinalana mišićna atrofija, teška nasljedna bolest koja nerijetko može biti i smrtonosna, a koja uzrokuje propadanje mišića, prije Spinraze zanemarivo je kratko mogao držati noge savijenima u koljenu dok leži na krevetu. Sada ih tako može držati više od 10 sekundi.

Djeca su svjesna da im nešto pomaže

- Najbolje od svega je to što je on svjestan tog nevjerojatnog poboljšanja. Čim vidi napredak, to ga jako motivira. Prije je svaki dan vježbao, a bilo mu je neprestano jednako loše. To ga je frustriralo. Sada se sve promijenilo - govori Ana.

Dodaje kako njen sin općenito puno bolje izgleda nego prije te kako su to svi primijetili, a da se to najbolje vidi po njegovom izrazu lica.

- Stalno se smije. Spinraza mu je donijela ne samo motoričko poboljšanje nego ono što je po meni još i važnije, a to je psihički i emotivni napredak. I naravno, kad je Mati bolje i mi svi oko njega smo bolje - rekla je Ana koja se i danas zna sjetiti kako je bivši ministar zdravstva Kujundžić govorio kako Spinraza djeci na respiratoru može pomoći malo ili nimalo.

Dvije godine borbe

Podsjetimo, dvije godine su se roditelji djece oboljele od spinalne mišićne atrofije (SMA), borili ne bi li sva djeca dobila lijek koji zaustavlja napredovanje bolesti, a mnogima donosi i zanatan napredak.

Riječ je o lijeku čija doza košta 640.000 kuna, a potrebno ga je uzimati cijeli život.

Najveći prijepori vodili su se oko toga da i djeca na respiratoru i odrasli dobiju lijek. Upravo je Mate prvo dijete na respiratoru koje je primilo Spinrazu. Danas, o pozitivan učinak Spinraze potvrđuju i naši liječnici.

Liječnica: Terapija djeluje

- Značajni učinak terapije je očit ponajprije za bolesnike sa najtežim ali i načešćim tipom SMA- tip I za koji je tipičan prirodni tijek bolesti obilježen smrtnim ishodom u više od 90% bolesnika u starosti do 13,5 mjeseci života ili bolesnik postaje trajno ovisan o mehaničkoj ventilaciji. Od kada je lijek odobren i od kada se primjenjuje u Hrvatskoj niti jedno dijete od ukupno 35 koji su uključeni u terapiju nusinersenom (sPINRAZA) nije preminulo i nije priključeno na trajnu invazivnu mehaničku ventilaciju - rekla je dr. Nina Barišić, specijalist pedijatrije sa KBC-a Zagreb. 

Najveći napredak se, kaže, primjećuje za bolesnike sa SMA tip I u prvih 6 -12 mjeseci primjene procjenjivan testovima motoričkih funkcija, dok kasnije u većine, tijek bolesti je bez znakova progresije i to u slučajevima ako je terapija započela do 7. mjeseca života, a svakako prije 4. godine.

Dodala je da se najveći napredak primjećuje za bolesnike sa SMA tip I u prvih 6 -12 mjeseci primjene procjenjivan testovima motoričkih funkcija, dok kasnije u većine, tijek bolesti je bez znakova progresije i to u slučajevima ako je terapija započela do 7. mjeseca života, a svakako prije 4. godine.

- Porast broja bodova na testovima motoričkih funkcija međutim ne korelira sa usvajanjem pojedinih stupnjeva motoričkog razvoja tako da niti jedno dijete sa SMA tipom I do sada (od djece koja su na terapiji nusinersenom u Hrvatskoj) nije počelo stajati samostalno niti nije prohodalo. Većina djece sa SMA tip I, zahtijevaju i dalje barem nekoliko sati potpore neinvazivnom ventilacijom noću i prehranu nazogastričnom sondom - kaže liječnica.

Nešto manje pomake, ali ipak primjetne, vidi kod djece na respiratoru. 

- Bolesnici na trajnoj invazivnoj mehaničkoj ventilaciji, iako pokazuju tendenciju napretka na testovima za procjenu motoričkih funkcija napredak u motoričkom razvoju je zaista najviše uočljiv samo roditeljima zbog teških trajnih oštećenja motorike i viših moždanih funkcija nastalih prije primjene nusinersena. Bolesnici sa blažim tipom SMA- tip III (u odnosu na tip I i II), navode kao uspjeh liječenja- manje zamaranje i veću izdržljivost napora - tvrdi dr. Barišić i napominje da nusinersen kao niti genska terapija ne dovodi do izliječenja SMA.

Međutim, kako kaže liječnica, na vidiku su i neke nove pozitivne stvari.

- Najveći uspjeh terapije nusinersenom postiže se ako se primjeni u presimptomatskoj fazi bolesti do 6. tjedna života obzirom da degeneracija /propadanje neurona u kralješničnoj moždini započinje već intrauterino a do 6. mjeseca života zahvaća već 90% neurona. Osnovni preduvjet za tako ranu primjenu terapije je novorođenački probir/screening koji se planira uvesti i u Hrvatskoj do kraja ove godine - rekla je dr. Barišić.

Tea (3) nam je u slušalicu viknula: 'Hvala!'

Spasonosni lijek već je 11 puta primila i mala Tea Matijević (3) iz Petrinje.

Ona je pak prvo dijete u Hrvatskoj koje je primilo Spinrazu. I njezini roditelji svjedoče čudu.

Sa šest mjeseci nije mogla micati ni ruke ni noge, a sad napreduje

Zahvaljujući terapiji koju prima, Tei je bolest usporena, a ona motorički znatno napreduje. Sa šest mjeseci nije mogla pomaknuti ni ruke ni noge koliko je bila slaba, objasnila nam je njena mama. Svaka četiri mjeseca Tea prima novu dozu Spinraze. I tako će, vjerojatno, cijeli život. Prvu je dozu primila sa šest mjeseci i dva dana i odmah je počela gugutati.

Do tada ni glasa nije bila pustila.

Danas Tea zna reći puno riječi među kojima su i “hvala” i “bok” u što smo se i sami uvjerili kada nam je rekla u slušalicu.

- Jako smo zadovoljni njenim napretkom. Još ne sjedi samostalno, ali naslonjena može sjediti bez problema. Glavu može držati uspravno i po minutu. Noge i trup su joj ojačali i ima čvršće pokrete - rekla je Teina mama Ivona.

Najgore im je, kaže, bilo za vrijeme strogih epidemiloških mjera jer tada Tea nije mogla primiti Spinrazu.

- Odmah je počela slabjeti, snaga ju je svakim danom sve više napuštala. A onda kad je napokon primila novu dozu, kao da su joj dali čisti adrenalin. Čak je sama pokušala sići s kreveta u bolnici - otkrila je presretna majka.

Dodala je da se svi ti pomaci na bolje, manifestiraju vrlo brzo nakon primanja Spinraze.

- Prvo bude tjedan dana malo iscrpljena jer joj je primanje lijeka u kičmu dosta naporno, ali nakon toga slijedi velika navala energije i svaki dan napravi nešto novo što prije nije mogla - uvjerava Ivona.

Popravio joj se i govor te logopoedi uvjeravaju majku da će joj kći s vremenom prilično dobro moći govoriti.

Sama se vozi u kolicima i to joj je najveća radost

A mala Mila Šajatović (6) iz Virovitice, zahvaljujući Spinrazi, sada izgleda poput svoje Barbie. Naime, i lutka koju su joj kupili je u kolicima, a Mila je sada dovoljno ojačala da i ona može sjesti u kolica u kojima se sama odguruje.

- Otvorio joj se čitav jedan novi, predivni svijet kad je to postigla. Bila je tako uzbuđena i stalno ponavljala: “Mama, vidi što mogu, vidi” Znam, neki će reći da i nije neki napredak sjeditit u invalidskim kolicima i ne moći hodati i biti kao sva druga djeca, ali vjerujte Mili je doći od točke A do točke B kako bi sudjelovala u igri sa svojim bratom i sestrom, najvažnija stvar na svijetu. A ono što je njoj važno, nama je još važnije – rekla je Milina mama.

Ovo je već sad čudo

Mila je prvu dozu Spinraze dobila u siječnju 2018. godine te ih je do sada primila ukupno 10.

Djevojčica ima SMA tip1 koja joj je dijagnosticirana dok je još bila beba. Prije Spinraze bila je slaba i mogla je napraviti vrlo malo pokreta, ruke nije mogla dići od podloge, a sada to može.

Noge su joj padale u kukovima, a sada ih može saviti dok leži i držati tako koliko god treba. Nije se mogla okretati s jednog boka na drugi, ali i to je sada palo u zaborav.

- Taj veliki motorički skok kojeg je doživjela otkako prima Spinrazu, dao joj je puno samopouzdanja tako joj se odmah i psihičko stanje poboljšalo. Jedno je pokrenulo drugo i mi smo prezadovoljni – rekla je Biljana.

Od daljnjeg primanja Spinraze ne očekuje, kaže, da se dogodi čudo, jer to su već doživjeli svim ovim velikim pomacima koje je Mila ostvarila.

Lijek odobrili i za odrasle, Kristina se preporodila

Kristina Horžić (27) iz Novske koja boluje od SMA tipa2, prvu je dozu Spinraze primila u rujnu 2019. godine.

Od tada ih je primila ukupno pet.

- Prije Spinraze mi je u glavi bio samo krevet jer nisam imala snage nizašto. Sada mogu sjediti i po 15 sati na dan i još uvijek imam energije - rekla je Kristina iz Novske koja radi kao upravni referent u MUP-u.

Život jenapokon lijep i ima smisla

Prije nego je primila prvu dozu, liječnici su provjerili kakvo je njeno stanje s hodanjem i tada je mogla samostalno prijeći tek 4,5 metara. Na najnovijoj procjeni nakon 5 doza Spinraze, prešla je 9,5 metara.

- Život je napokon lijep i sve ima smisla. Kad vidim kako napredujem, osjećam kako sada vrijedi i planirati budućnost. Zbog toga namjeravam upisati i fakultet - otkrila je Kristina i dodala da zahvaljujući tome što se nakon dugo vremena osjeća izvrsno, ove godine ide i na more, što joj je prije bilo nezamislivo.

Rodio se kao zdrava beba, a onda je sve stalo

Veliki napredak vidi se i kod malenog Lovre Magdića starog godinu i četiri mjeseca. On je svoju prvu dozu primio sa samo tri i pol mjeseca, što je uvelike pridonijelo zaustavljanju bolesti i ogromnom napretku.

- Rodio se kao zdrava beba, apgard je bio 10/10. Napredovao je najnormalnije, sve do jednog trenutka. Samo je preko noći prestao koristiti ručice kao do tada. Nije ih više pomicao, baš kao ni noge. Naravno da smo ga odveli k liječniku i ubrzo mu je dijagnosticirana SMA tip1 - opisuje najteže trenutke Marina Magdić.

Sa svakom dozom on je sve bolje

Međutim, Lovro je nakon prve četiri doze koje se primaju odjednom, u potpunosti počeo opet koristiti ruke i noge.

Stalno u zraku, kako kaže mama Marina.

- Sa svakom novom dozom, unutar tjedan do dva, on počinje pokazivati nova poboljšanja. Polako guguće, a vjerujemo i da će propričati. Izbili su mu i prvi zubići - ponosna je mama Marina i dodaje kako je uvjerena da je Lovro svjestan da mu se nešto pozitivno dešava jer se na njemu vidi veliko olakšanje otkako prima Spinrazu.

Marina je i tajnica Udruge Kolibrići koja okuplja roditelje djece oboljele od spinalne mišićne atrofije. Nakon najveće borbe koju su dobili, a to je da sva djeca dobiju skupi lijek, nastavit će širiti svijesto oboljelima od te opake bolesti te su se u tu svrhu povezali i s udrugama i liječnicima iz regije.

U Hrvatskoj je oko 50 djece oboljele od spinalne mišićne atrofije. Desetak ih prima kliničku terapiju, a na Spinrazi je oko 35 djece.

Godišnje je u prosjeku dvoje novooboljele djece.