Od Parkinsonove bolesti u Hrvatskoj boluje oko 14.000 ljudi. Kako bi se stvorila osnova za personalizirano liječenje oboljelih i ciljano s obzirom na gensku sliku pacijenta, što je budućnost koja se nadzire u ovom području, najvjerojatnije u svibnju kreće prikupljanje podataka od pacijenata s Parkinsonom te uzimanje uzoraka za gensku analizu.
To nam je, u povodu današnjeg Svjetskog dana Parkinsonove bolesti, rekla prim. dr. Vladimira Vuletić, predstojnica Klinike za neurologiju KBC-a Rijeka i predsjednica Udruge Parkinson i mi.
Pacijentima s Parkinsonom koji žele sudjelovati u istraživanju će se uzeti uzorci koji će se potom slati na genetsku analizu (za gene vezane uz Parkinsonovu bolest) kod nas a i u inozemstvu. Inače, genetska analiza nije dio rutinske obrade oboljelih od Parkinsonove bolesti niti postavljanja dijagnoze jer je u prosjeku u slučaju 10-15 posto bolest genetski uvjetovana.
Također, stručnjaci će razgovarati s ljudima da se vidi kako se bolest razvila te koliko su dolazili u dodir, primjerice, s pesticidima, živom ili teškim metalima, jer je za sve to poznato da mogu biti čimbenici bolesti.
- Studija će startati već u svibnju, a pozivamo zainteresirane oboljele od Parkinsonove bolesti da nam se jave preko udruge za obradu podataka ili da prate sve na našim web stranicama te na društvenim mrežama (Facebook udruge Parkinson i mi) gdje ćemo držati tematska predavanja i organizirati skupljanje podataka. Genetsko istraživanje značajno je kako bismo u populaciji identificirali prisutne genomske faktore koji dovode do bolesti i sukladno tome prilagodili individualno vođenje bolesnika s Parkinsonovom bolesti – kaže.
Poznato je, ističe liječnica, da neki genski oblici Parkinsonove bolesti počinju ranije, a neki kasnije. Neki pak brzo progrediraju, a zamijećena je različita reakcija na terapije zbog čega ih je nužno individualno prilagoditi potrebama pacijenata. Stoga se liječnici nadaju kako će kod nekih oblika bolesti supstitucijskom terapijom enzima ili proteina doprinijeti boljem liječenju.
Neki lijek, primjerice, kod određenih genskih oblika bolesti uopće ne smijete dati – kaže dodajući da će obrađeni podaci, kao i genska analiza, biti od iznimne važnosti i za potomke oboljelih, s obzirom na to da su neki oblici Parkinsonove bolesti nasljedni, a kod drugih postoji povećan rizik za nasljeđivanje unutar obitelji.
Prikupljeni podaci obradit će se unutar godinu dana, a liječnica kaže da se nada da će se oboljeli odazvati u što većem broju, jer će rezultati studije, među ostalim zorno prikazati što je ključno u našem podneblju za obolijevanje od Parkinsona. U ovom trenutku najvažnije je osvješćivanje javnosti te odaziv što većeg broja oboljelih.
SVE O BOLESTI
Parkinsonova bolest je progresivni poremećaj centralnog živčanog sustava. Glavni simptomi bolesti su tremor (drhtavica), ukočenost, usporenost pokreta i neprirodno držanje tijela. Postoje i sekundarni simptomi koji mogu uključivati depresiju, poremećaje spavanja, vrtoglavicu, demenciju te probleme s govorom, disanjem i gutanjem.
Riječ je, kao što je već spomenuto, o progresivnoj neurološkoj bolesti koja se smatra doživotnom i neizlječivom. No uz današnju modernu medicinu i lijekove koji su na raspolaganju, simptomi se mogu svesti na minimum, a kvaliteta života oboljelih može biti vrlo dobra.
Parkinson u mnogo slučajeva kreće jedva primjetno, tek laganim drhtanjem jedne ruke. U kasnijoj fazi bolesti lice može postati posve bezizražajno, poput maske. Osnovna karakteristika bolesti je da dio živčanih stanica (neurona) postupno gubi svoju funkciju. Uzrok bolesti znanost još ne zna, ali su otkrivene određene genske mutacije koje mogu prouzročiti Parkinsona.