Defekt koji uzrokuje neurodegenerativnu bolest Huntingtonovu po prvi puta je ispravljen kod pacijenata. Eksperimentalni lijek koji se ubrizgava u spinalnu tekućinu (tekućinu koja okružuje mozak i moždinu) na siguran način snižava razinu toksičnog proteina u mozgu, piše BBC.
Istraživački tim sa Sveučilišnog koledža London kaže da postoji nada da se ova smrtonosna bolest zaustavi. Stručnjaci ovo smatraju najvećim otkrićem u neurodegenerativnim bolestima u posljednjih 50 godina. Huntingtonova je jedna od najrazornijih. Neki pacijenti je opisuju kao Parkinsonovu, Alzheimerovu i bolest motornog neurona skupljenu u jednu.
Kako ova bolest izgleda?
Huntingtonova bolest se nasljeđuje, a očituje se progresivnim kognitivnim propadanjem, što obično počinje u srednjoj životnoj dobi. Pogađa oba spola podjednako. Posljedica je genetske mutacije. Simptomi i znakovi bolesti obično počinju između 35. i 50. godine.
Depresija, apatija, iritabilnost, asocijalno ponašanje, bipolarni poremećaj ili shizofrenija razvijaju se prije ili istodobno s poremećajima pokreta. Udovi se trzaju, hod postaje živahan, a oboljeli ne mogu obuzdati motoričke radnje kao što su plaženje jezika, grimase lica, distoniju ili ataksiju (nedostatak koordinacije mišića). S vremenom hod postaje nemoguć, gutanje otežano, a demencija izrazita, piše MSD priručnik dijagnostike i terapije.
Huntingtonovu bolest uzrokuje greška u dijelu DNK koji se zove Huntingtonov gen. U normalnoj situaciji taj gen daje instrukcije za proizvodnju proteina, Huntingtona, koji je ključan za razvoj mozga. No ova genetska greška ometa rad proteina i pretvara ga u ubojicu moždanih stanica. Ovaj tretman je dizajniran da "utiša" gen.
- Po prvi put imamo potencijal, nadu u terapiju da se jednog dana može usporiti ili spriječiti Huntingtonova bolest - izjavila je profesorica Sarah Tabrizi, voditeljica istraživanja i direktorica Centra za Huntingtonovu bolest na UCL-u za BBC.
Njezin tim ovo još ne naziva lijekom za bolest. Smatraju da su daljnja istraživanja potrebna kako bi se utvrdilo može li promjena proteina Huntingtona promijeniti tijek bolesti.
Pacijenti koji obole od Huntingtonove bolesti najčešće umiru 10 do 20 godina nakon dijagnoze.