Obično prođu desetljeća, ponekad i stoljeća između otkrivanja nove bolesti i pronalaska njezinog uzroka, ali jedno je autoimuno upalno stanje po prvi puta otkriveno i u istom tom radu je objašnjeno kako djeluje te kako bi ga se moglo liječiti. Upravo je otkriće potencijalnog uzroka odmah nakon otkrića to koje daje nadu u trenutni pronalazak lijeka, piše IFL Science.
Riječ je o genetskoj mutaciji koja uzrokuje ekstremne vrućice i bol kod ljudi, a tijekom izbijanja upalnog stanja dolazi do naticanja limfnih žlijezda i pojave drugih neobičnih simptoma.
Znanstveni tim zadužen za otkriće smatra da će njihovo razumijevanje mehanizma ove bolesti potencijalno poboljšati naše razumijevanje drugih oblika autoimunih bolesti.
"Otac autoimunih bolesti", nadimak pod kojim je poznat dr. Dan Kastner iz američkog Nacionalnog Instituta za istraživanje ljudskog genoma, ovim je radom nadišao dosadašnje neznanje o ovim slabo razumljivim zdravstvenim stanjima.
Svako malo - temperatura
Kastnerovu pažnju privukla je skupina pacijenata koja svaka dva do četiri tjedna trpi neobjašnjive vrućice. Osim otečenih limfnih žlijezda, vrućicu može pratiti i povećana slezena ili jetra, a ponekad i čir na ustima. Počevši od rođenja ili u kasnijoj životnoj dobi, ova kronična upalna stanja nikad ne nestaju sama od sebe - jedna pacijentica ih ima i u svojim 80-im godinama.
Autoimuna bolest koju je Kastner proučavao kod tri obitelji je zapravo genetska, a testiranje je otkrilo kako svi oboljeli imaju mutacije ne genu RIPK1. Taj je gen nedavno privukao veliku pažnju, a genetičari misle da bi on mogao biti važan faktor u brojnim stanjima, pa je Kastner kontaktirao tim stručnjaka zaduženih za istraživanje tog gena s Instituta Walter i Eliza Hall, uključujući i dr. Najou Lalaouiji.
Ona i njene kolege bolest su nazvali autoupalnim sindromom CRIA izazvanim RIPK1 genom te su otkrili da djeluje kroz izazivanje smrti stanica.
- Putevi smrti stanica razvili su niz ugrađenih mehanizama koji reguliraju upalne signale i staničnu smrt, jer je alternativa potencijalno vrlo opasna. Međutim, u ovoj bolesti, mutacija u RIPK1 prevladava sve uobičajene provjere i ravnoteže, što dovodi do nekontrolirane stanične smrti i upale - ističe Lalaoui.
Čudno je da sve tri obitelji nose različite mutacije RIPK1, ali one daju isti ishod, sprječavajući cijepanje RIPK1 proteina.
Lalaoui je objasnila za IFLScience da je stanična smrt ograničena na određena mjesta u tijelu, osobito oko limfnih žlijezda umjesto uništavanja drugih organa, no ipak je njen utjecaj na život bolesnika vrlo ozbiljan. Neke terapije za druge upalne bolesti olakšavaju simptome za neke, ali ne i za sve pacijente s CRIA-om.
Međutim, napomenula je Lalaoui, nekoliko je inhibitora RIPK1 već u fazi izrade za druge uvjete, koji mogu pružiti više ciljano olakšanje.
U međuvremenu, dodala je Lalaoui, otkriće bi moglo dovesti do većeg prepoznavanja važnosti stanične smrti u nizu drugih autoupalnih i autoimunih stanja.
POGLEDAJTE VIDEO SERIJAL 'ZENZACIJA' S IVANOM ŠARIĆEM: