U mjesecu kad obilježavamo Svjetski dan rijetkih bolesti potrebno je ispričati priču o Hereditarnom angioedemu (HAE). To je bolest koja pogađa 1 od 10.000 ljudi. HAE pacijenti imaju oštećen gen zadužen za kontrolu proteina u krvi pod nazivom C1 inhibitor koji je odgovoran za kompleksne biokemijske interakcije u krvožilnom sustavu.
Kod pacijenata s nedostatkom C1 dolazi do neravnoteže pa do propuštanja tekućine kroz kapilare u okolno tkivo i pojave edema. Simptomi bolesti su oticanje ruku, nogu, lica, dišnih kanala i leđa. Također, pacijenti imaju česte bolove u trbuhu, želucu i crijevima. U slučaju oticanja dišnih puteva pacijenti se mogu ugušiti u roku od 20-ak minuta ako ne prime terapiju. Od HAE gotovo od djetinjstva boluje i Mihaela Marjanović Šogorić (44) iz Semeljaca nedaleko od Đakova, koja je definitivnu dijagnozu dobila tek prije osam godina.
- Prve sam simptome imala još u srednjoj školi, ali tad su doktori to povezivali s alergijama. Nekad bih išla u školu natečenog lica. Napadi su se intenzivirali nakon prvog i drugog porođaja. Naticalo mi je cijelo tijelo, nekoliko puta sam bila i pred gušenjem. Nikad ne znaš kad će biti napadaj. Kroz godine sam shvatila da je okidač za napadaj stres, hormonske promjene u tijelu, neke traume, pa i operacije, čak i vađenje zuba. Vjerujem da sam i štitnjaču izgubila zbog toga. Izvadili su mi je prije pet godina - govori Mihaela koja je znala imati i po tri napadaja tjedno. HAE u 70 posto više dobivaju žene nego muškarci.
Radi se o genskom poremećaju koji je u 50 posto slučajeva nasljedan, dok se u 20 posto događa i spontana mutacija gena. Nositelji bolesti ne moraju nikad u životu osjetiti simptome.
- Kad su mi dali dijagnozu, dobila sam karticu na kojoj piše dijagnoza i koji lijek trebam dobiti. Doktorica mi je rekla da to moram nositi kao Sveto pismo - kaže i dodaje:
- Čim dobijem injekciju, edem počne splašnjavati. Doktorica mi je čak i dala da kod kuće imam jednu injekciju za slučaj da je u bolnici nemaju. Kao prevenciju za napadaje svakodnevno pijem transamičnu kiselinu i klonim se stresa koliko je moguće jer se ispostavilo da nateknem nakon što doživim stres, u vremenu opuštanja. Najčešće ne mogu obuti cipele ni hlače, kad mi natekne lice ljudi misle da su me izbole pčele ili da sam alkoholičarka, ali većina napadaja prođe sama od sebe, u roku do pet dana.
Otkrila da ih ima mnogo
Točan broj oboljelih u Hrvatskoj se ne zna. U Savezu za rijetke bolesti znaju za stotinjak prepoznatih slučajeva. Kad sam prije pet godina pozvana u Makedoniju na skup oboljelih od HAE, shvatila sam da nas ima puno više. Odlučili smo osnovati udrugu i registar.
POGLEDAJTE VIDEO SERIJAL 'ZENZACIJA' S IVANOM ŠARIĆEM: