Marian McGlocklin rodila se 2015. godine u Los Angelesu. Njezini roditelji su primijetili da nešto s njom nije u redu. Njezine su noge bile jako tanke. Plakala je vrlo glasno i vrlo često. Razvijala se sporije od drugih beba. Godinu i pol su obilazili liječnike. Dijagnozu su dobili tek u veljači ove godine. Liječnici su im rekli da Marian ima bolest – Niemann-Pick odnosno dječju demenciju. U svijetu je zabilježeno samo 500 slučajeva demencije kod djece.
Prognoza koju su roditelji dobili je bila strašna. Djeca s demencijom imaju uvećane organe, probleme s plućima, zakazuju im mišići, gube govor i motoriku, s četiri godine prestaje njihovo djetinjstvo, a samo neki dožive deseti rođendan.
- Kada smo dobili dijagnozu ona je bila strašna. Naši najveći strahovi su se ostvarili. Čula sam svoje kćeri kako se igraju i smiju s dadiljom. Kako možeš otići u trgovinu i kupovati namirnice nakon te dijagnoze. Kako možeš živjeti normalno kada znaš da će ti dijete možda umrijeti - rekla je majka djevojčice Sara McGlocklin.
Njoj i suprugu Paulu su liječnici rekli i kako je moguće da njihova četverogodišnja kći Emily ima istu dijagnozu. Test je srećom bio negativan.
Roditelji su u međuvremenu saznali da postoji lijek koji bi njihovoj kćeri mogao produljiti život. Lijek se zove Cyclodextrin odnosno VTS 270. Testirali su ga na miševima, a sada ga testiraju na ljudima. Roditelji se nadaju da će Marian uskoro početi terapiju odnosno na testiranje lijeka.
Iako djeca moraju imati najmanje četiri godine kako bi mogla sudjelovati u testiranju lijekova, u ovom će se slučaju napraviti iznimka jer je Marian teško bolesna i ne postoji drugi lijek koji bi joj mogao pomoći.
Na internetu za nju prikupljaju novac. Dosad su skupili oko 59.000 dolara, piše Bild.
Što je bolest Niemann-Pick?
Niemann-Pick tipa C je rijetka genetska bolest, koja pokazuje niz sličnosti s Alzheimerovom bolesti, uključujući i demenciju. Tip A se najčešće manifestira kao oštećenje centralnog živčanog sustava. Tip B kod 80 posto oboljelih uzrokuje uvećanu jetru. tip C karakterizira progresivno oštećenje mozga, slabljenje motornih i mentalnih funkcija te uzrokuje uvećanu jetru i slezenu.