Hrvatska 'dr. House' postavlja dijagnozu kad nitko ne može

Veronika ima 17 godina, a Rudolf 16. No tek smo prije pet godina otkrili točnu dijagnozu za njihovu bolest. Gluhi su, oboje imaju smanjen opseg glave i intelektualne teškoće te zastoj u rastu. Liječnici su mi rekli, kad su se rodili, da neće preživjeti više od godinu dana, a trebalo im je nekoliko mjeseci da postave dijagnozu - Robertsov sindrom, kaže mama Marina Kožalski (48) iz Kloštar Ivanića.

Dijagnoza je bila kriva jer se nisu poklapali svi simptomi. Naime, kod Robertsova sindroma djeca se rađaju s malformacijama ekstremiteta, a Veronika i Rudolf nisu ih imali.

Ispravnu dijagnozu za njezine mališane otkrila je tek dr. Ingeborg Barišić. Među svega desetak oboljelih u svijetu, Veronika i Rudolf su jedini u Hrvatskoj.

Dječak je stalno gladan

U ordinaciji dr. Barišić roditelji iz Hrvatske i okolnih država nerijetko završe nakon dugogodišnjeg traganja za dijagnozom . Hrvatskoj, kaže dr. Barišić, ne nedostaje znanja i stručnjaka nego aparata za brzu i jednostavnu dijagnostiku.

Nedostatak skupih aparata hrvatski stručnjaci nadomještaju stalnim učenjem i dogradnjom znanja te suradnjom sa stručnjacima u svijetu. Rana dijagnoza iznimno je važna zbog bolesti i tijeka liječenja.

- Moj sin Juraj (13) ima Prader-Willijev sindrom. Riječ je o rijetkoj bolesti zbog koje pacijenti stalno pate od gladi. Nikad nije sit i ne može to kontrolirati, pa svakih sat-dva ima ispade, plače, zapomaže, viče... - priča Ivka Čop (40) iz Zagreba.

Kaže da o toj bolesti nikad ništa nije čula ranije, pa je ostala šokirana nalazima. Potražila je pomoć specijalista u drugim bolnicama, ali liječnici su govorili da se još nisu susreli s takvim slučajem, za sindrom su čuli jedino iz medicinske literature i ne znaju što joj preporučiti. 

- I onda sam otkrila da postoji dr. Barišić . Ona je bila prva koja mi je rekla da zna o čemu je riječ. Uputila me što i kako činiti, kako će izgledati naš život i kako ću najbolje pomoći mom Juri - nastavila je Ivka.

Naime, za njezinog sina postoji lijek, a to je hormon rasta. Zahvaljujući njemu, poboljšava se mišićna snaga, smanjuje debljina, ubrzava metabolizam... Nije bio na listi skupih lijekova HZZO-a za djecu s tom dijagnozom, no zahvaljujući mami Ivki uspjeli su dobiti lijek preko bolničkih povjerenstava. Kako se smatra da oko šest posto ljudi u populaciji boluje od rijetke bolesti, pretpostavlja se da ih je u Hrvatskoj oko 250.000 .

- Sigurna sam da postoji još značajan broj onih čije dijagnoze još nismo otkrili. Najveći broj oboljelih, skoro 80 posto, uvjetovan je genetičkim čimbenicima. Kod ostalih bolest se javila radi trovanja, infekcije ili nekog drugog nenasljednog uzroka. Tijekom godine imam više stotina pacijenata, a svaki mjesec mi u ordinaciju dolazi 50-ak novih ljudi - nabrojila je prof. Barišić dodajući kako u Hrvatskoj ljudi rijetko razumiju probleme i važnost rane dijagnostike . 

Ponekad se susreću i sa slučajevima kad ne znaju odakle krenuti i gdje tražiti dijagnozu . No tad ljude mogu uputiti na inozemne centre za dijagnostiku. Problem je jedino što su takve analize skupe, pa prije toga moraju dobro promisliti što će i kako naručiti. 

Voditeljica je Referentnog centra Ministarstva zdravstva i socijalne skrbi za praćenje kongenitalnih anomalija u KDB Zagreb, članica Akademije medicinskih znanosti Hrvatske te predsjednica Hrvatskog društva za humanu genetiku Hrvatskog liječničkog zbora.

Tek nas čeka revolucija

Na nekoliko fakulteta predaje predmete iz genetike, predsjednica je EUROCAT mreže europskih registara kongenitalnih anomalija. Članica je Povjerenstva za lijekove siročad Europske agencije za lijekove siročad te voditeljica asocijacije europskih registara istraživačkih centara. Objašnjava kako joj ništa nije teško jer su sve te funkcije isprepletene.

- O genetici se nekad znalo malo, no danas je riječ o grani koja ulazi u sve dijelove medicine i više nema područja koje nije povezano s genetikom. Pred nama su velika revolucionarna otkrića - rekla je prof. Barišić.

- Smatram da je sve to dio mog posla - rad s pacijentima jednako kao i nastavni ili znanstveni te društveni rad. Puno radim, često i vikendom, dosta putujem i pratim svjetske kongrese genetičara da budem u toku, ali vjerujem da se uz dobru organizaciju sve može. Planiram svoj raspored i nastojim sve zadaće obaviti na vrijeme. Moram istaknuti da mi tu puno pomaže obitelj, a budući da su mi djeca odrasla, priznajem da je sve puno lakše nego dok su bili mali. Tad mi je od neprocjenjive pomoći bila moja mama - priča prof. Barišić dodajući da ima veliko razumijevanje i podršku supruga i djece.