Kroz više generacija, obitelj Susan Weiss Liebman bila je pogođena iznenadnom i neobjašnjivom smrti, bez odgovora o njihovom uzroku - sve dok se nije dogodilo ključno otkriće
CIJELA OBITELJ MOŽE ODAHNUTI
Članovi obitelji generacijama su misteriozno umirali, a ona je sada napokon otkrila uzrok
Čitanje članka:
3
min
Susan Weiss Liebman godinama je istraživala misterioznu genetsku mutaciju koja je kroz generacije kosila njezinu obitelj, uzrokujući nagle i neobjašnjive smrti. Ova tragedija, koju je razotkrila nakon godina tragičnih gubitaka, postala je osnovom njezine knjige The Dressmaker’s Mirror, a priča o njoj dotakla je mnoge.
POGLEDAJ VIDEO:
Pokretanje videa...
00:56
Sve je počelo 2008. godine, kada je iznenada umrla njezina nećakinja Karen. Imala je samo 36 godina, bila je zdrava, trudna, a ipak se srušila u restoranu u Brooklynu zbog dilatacijske kardiomiopatije - stanja koje uzrokuje slabost srca, čineći ga nesposobnim za učinkovito pumpanje krvi.
Godinama prije toga, isto je stanje uništavalo zdravlje Karenine majke Diane. Iako su liječnici isprva smatrali da je riječ o komplikacijama zbog virusne infekcije, istina je bila puno drugačija. Naime, radilo se o genetskoj mutaciji koja je kroz generacije prenosila ovu smrtonosnu bolest.
- Morali smo pronaći uzrok prije nego što još netko iz obitelji postane žrtva opakog genetskog ruskog ruleta - napisala je Susan u svojoj knjizi.
Tragedija se nije tu zaustavila. Godinu dana prije Karenine smrti, njezin je otac iznenada preminuo od srčanog udara u 66. godini. To je bio okidač za Susan da kao genetičarka počne dublje istraživati genetsku pozadinu tih neobjašnjivih smrti. Potraga za odgovorima trajala je godinama i uključivala mnoge DNK testove, no rezultati nisu davali odgovore.
Dok je tragala za uzrokom, otkrila je šokantne informacije iz prošlosti. Naime, obiteljski mit o smrti njezina ujaka Eugena, koji je prema pričama iz djetinjstva bio smrtno stradao od pada ogledala na njega, nije bio istinit. Smrtni list iz 1916. godine pokazao je da je Eugene zapravo umro od zatajenja srca, a ne da je bio žrtva nesretnog slučaja. To je bio prvi trag koji je upućivao na obiteljsku genetsku povezanost s ovom smrtonosnom bolešću.
Na kraju, odgovor je pronašla nakon još nekoliko godina istraživanja. Na temelju novih tehnoloških otkrića, pronađena je specifična genetska varijacija u DNK Susanine majke koja je do tada bila nepoznata. Riječ je o mutaciji koja mijenja ključnu sekvencu u DNK i može uzrokovati ozbiljne srčane bolesti, uključujući dilatacijsku kardiomiopatiju.
Ova mutacija bila je rijetka, ali kod Aškenazi Židova, kao što je i njezina obitelj, pronađena je u jednom od 800 ljudi, što je značilo da su nasljednici ove obitelji u većem riziku za razvoj srčanih bolesti. Srećom, moderni testovi i tehnologija sada omogućuju otkrivanje ove genetske pogreške prije nego što bolest postane smrtonosna.
- Nakon što sam otkrila da nijedno od mojih djece nije nositelj ove mutacije, osjećala sam veliku olakšanje. Oni neće naslijediti ovu ‘prokletu’ bolest - rekla je Susan.
Uz pomoć testiranja i ranog prepoznavanja simptoma, mnogi članovi njezine obitelji sada mogu poduzeti preventivne mjere, poput redovitih pregleda, lijekova i zdravog načina života, kako bi spriječili ozbiljne posljedice koje je genetska mutacija mogla donijeti.
Iako su godine bola i tragedije konačno dovele do odgovora, doktorica Liebman priznaje da je bilo teško pomiriti se s činjenicom da su prošle generacije patile zbog nečega što je bilo u njihovim genima, a oni su to nesvjesno nosili.
- To je bila obiteljska tajna koju nitko nije smio reći. No, sada smo napokon došli do odgovora i mogućnosti da živimo bez straha od smrti koja nas je proganjala - govori Sussan.
Obitelj doktorice Liebman sada ima nadu za budućnost, jer zahvaljujući znanstvenim otkrićima, genetskom testiranju i ranoj dijagnozi mogu spriječiti smrtonosne posljedice genetske mutacije.
Preporučeni članci
Sve što je bitno, na dohvat ruke
Skini aplikaciju za najbolje iskustvo portala. Čitaj, komentiraj i budi uvijek u toku s najnovijim vijestima.
Odaberi temu koju želiš pratiti
Primaj sve nove vijesti o temi i budi u tijeku
