Britanka Penny izgubila je sposobnost govora i kretanja gotovo 'preko noći' radi Rettovog sindroma, a njezin otac u maski 'Rettmana' neumorno prikuplja novac za istraživanje rijetke bolesti
PROMIJENILA SE 'PREKO NOĆI'
Djevojčica je prestala hodati i govoriti zbog okrutne bolesti
Britanka Penny Stewart (4) iz Blytha u Northumberlandu imala je samo dvije godine kada je izgubila sposobnost govora, a nedugo nakon toga i kretanja. Liječnici su joj nakon dvogodišnjeg testiranja dijagnosticirali Rettov sindrom, stanje koje utječe na razvoj mozga i ograničava život.
Ben Stewart i Kay Douglas, roditelji malene, odustali su od posla da bi mogli postati njezini stalni skrbnici.
- Kod Rettovog sindroma mislite da imate savršeno zdravo dijete, a onda se sve to počne događati. Strašno je za gledati - rekao je njezin 40-godišnji otac Ben za Daily Mail.
Ispričao je da je Penny izgubila sposobnost pričanja i korištenja ruku preko noći. Godinu dana kasnije izgubila je sposobnost hodanja. Liječnici su joj konačno dijagnosticirali Rettov sindrom nakon dvije godine temeljitih medicinskih istraživanja. Genetski poremećaj uzrokovan mutacijom trenutno je neizlječiv. Mnogi bolesnici prerano umiru zbog komplikacija, uključujući epilepsiju.
Penny sad preostaje cjeloživotna borba s tim stanjem.
- Jedna od velikih promjena koje morate napraviti kao roditelj je promjena vaših očekivanja. Kod drugih bolesti dobiva se liječenje i možete očekivati poboljšanje, čak i ako je postupno. No kao roditelji djeteta s Rettovim sindromom, mi stalno bombardiramo dijete terapijama samo da bismo spriječili pogoršanje stanja - objasnio je otac Ben.
- Način na koji bolest djeluje je doista okrutan. Dijete počne pričati, sklapati rečenice, hodati, a onda to izgubi. Jedan dan imate sretno malo dijete i ubrzo nakon tog izgubi gotovo sve osim svoje osobnosti - ispričao je Pennyin tata. No upravo Pennyna živahna osobnost i 'zarazni smijeh' daju njezinom ocu poticaj da gura dalje. Kao svaka četverogodišnjakinja, voljela bi biti vani, vikati i trčati kao prije. Uz brigu za Penny i njegove dvije najstarije kćeri, Paige i Poppy, otac Ben neumorno prikuplja sredstva za istraživanje Pennyna stanja.
Rett, koji ima četiri faze, prema procjenama pogađa jednu od 12.000 djevojčica rođenih svake godine.
Reverse Rett, britanska dobrotvorna organizacija, tvrdi da postoji realna mogućnost za pronalazak učinkovitog liječenja, pa čak i otkrivanje lijeka unutar desetljeća. Pennyin otac kaže da je upravo nada ta koja ga tjera da sudjeluje u teškim izazovima kako bi prikupio novac za istraživanje okrutne bolesti.
On planira pretrčati preko 800 kilometra tijekom godine, kao i sudjelovati u vožnji od 10 kilometara u svojem žarko-ljubičastom kostimu superjunaka 'Rettmana'. Već je dao i depilirati noge, sve kako bi prikupio novac za istraživanje Rettovog sindroma. Dosad je prikupio više od 1.000 funti (oko 8626 kuna), a obećao je ispuniti još čitav niz izazova, uključujući oblačenje u jednoroga, za koje će dobiti po 500 funti. Kičasti kostimi i javni istupi izazov su za Stewarta, koji je inače sramežljiv. Ali pomisao na pronalaženje lijeka za njegovu kćer ga tjera dalje.
- Uvjeren sam da je pronalazak lijeka tijekom njezinog života moguć. Genske terapije, na kojima se trenutno radi, trebale bi biti dostupne za 10 do 15 godina. Da ne vjerujem da istraživanja pružaju realnu nadu, ne bih to sve radio, ali vjerujem da je to najbolje za djecu poput Penny - zaključio je hrabri tata.
Što je Rettov sindrom?
- Neurološki poremećaj zbog kojeg djeca ne mogu govoriti, hodati, jesti i disati
- Jedno od 12.000 djece rodi se s Rettovim sindromom, no malo ljudi je čulo za njega.
- Taj genetski poremećaj utječe gotovo isključivo na žene, a napredovanje bolesti može se grubo podijeliti u četiri faze
- Tijekom prve faze, od dobi od šest do 18 mjeseci, beba usporava u razvoju, gubi interes za igru, prestaje davati kontakt očima, počinje nespretno hodati i ponavlja iste pokrete rukom
- Druga faza, poznata kao "brzo razaranje", počinje u dobi od jedne do četiri godine. Djetetu je sve teže komunicirati i učiti, a često dolazi do pogoršanja drugih funkcija mozga. Simptomi uključuju nemogućnost kontroliranja ruku, iznenadnu uznemirenost popraćenu vrištanjem, nestabilnost, probleme s disanjem, poteškoće sa spavanjem, usporavanje rasta glave i probleme s probavom.
- Treća faza počinje između tri i deset godina. Udovi postaju obješeni, može se razviti epilepsija i može doći do gubitka težine i drobljenja zubi. Međutim, mnogi roditelji kažu da su djeca manje uznemirena i pokazuju veće zanimanje za svoju okolinu.
- Posljednja faza može trajati desetljećima. Obično se snažno savija kralježnica, razvija se skolioza i gubi sposobnost hodanja.
- Gotovo svi slučajevi su uzrokovani mutacijom u genu MECP2 koja sprječava ispravan rad živčanih stanica u mozgu.
- Trenutno nema lijeka i liječe se samo simptomi. Pacijenti mogu živjeti do 40 godina, ali većina ih umire prije 25. godine.
Sve što je bitno, na dohvat ruke
Skini aplikaciju za najbolje iskustvo portala. Čitaj, komentiraj i budi uvijek u toku s najnovijim vijestima.
Odaberi temu koju želiš pratiti
Primaj sve nove vijesti o temi i budi u tijeku
