Cijela obitelj ima rijetku bolest: Srca nam mogu stati u sekundi

Nekad suze krenu same od sebe. Uhvati me malodušnost i pitam se: ‘Zašto baš mi?’. Ali znam da je to naša sudbina i svi smo je prihvatili, inače bismo poludjeli, govori Tatjana Herman Smutni (47) iz Zagreba. Ona, suprug Darko (49), kći Vida (9) i sin Bartol (18) boluju od rijetkog i još nedovoljno istraženog Brugada sindroma.

Njihova srca u svakom trenutku, bez ikakve najave, bez upozorenja, bez prethodnih simptoma, ni s čim izazvana, mogu prestati raditi. Za njihovu bolest nema lijeka. Mogu se samo nadati da će ih u kritičnom trenutku netko na vrijeme oživjeti. Najugroženija je njihova Vida - izrazito vesela djevojčica kojoj su bolnice od rođenja drugi dom. Kad je imala samo 15 mjeseci, u jaslicama je poplavjela i na kratko prestala disati. To joj se ponavljalo do treće godine, a liječnici nisu znali što joj je. Sumnjali su na epileptične napadaje, ali ispostavilo se da to nije to. Svi njezini nalazi bili su uredni. Pokazalo se i da ima zdravo srce. Suvislog objašnjenja nije bilo. A onda je sa četiri godine Vida imala teške probleme s mokraćnim mjehurom.

Vida je s četiri godine završila u Klinici za dječje bolesti u Klaićevoj u Zagrebu. No tu nije bio kraj. Vida se sa sedam godina požalila mami i tati da osjeća nelagodu i bol u predjelu srca. Odmah su sve ispričali liječnicima i Vida je opet kontrolirala srce. Nalaz je ovaj put bio šokantan.

- Na snimci srca pojavio se jedan izvitopereni uzorak koji je upućivao na to da bi se moglo raditi o Brugadi. Liječnica je odmah posumnjala da je u pitanju taj strašni sindrom. Svijet nam se srušio, ali najgore je to što nismo znali dovoljno o toj bolesti i što uopće učiniti. Nedovoljno je istražena, nismo znali kome se obratiti, lutali smo na sto strana i nitko nije znao ništa konkretno. To je bila agonija, bili smo izgubljeni - rekla je Vidina majka.

Nelagoda u predjelu srca

Dodaje kako je jedna od liječnica iz Klaićeve bolnice u to vrijeme išla na simpozij u Barcelonu i sa sobom je ponijela Vidinu dokumentaciju. Pokazala ju je tamošnjoj liječnici specijaliziranoj za aritmije srca te je upravo ona potvrdila da se 99 posto radi o Brugada sindromu. Vidi su preporučili da se čuva povišene temperature, odnosno da je mora agresivno skidati jer bi joj srce moglo zatajiti upravo tijekom visoke temperature.

Dobila je i popis lijekova koje nikako ne smije koristiti jer mogu biti okidač za zastoj srca. Tako su prošle dvije godine tijekom kojih je cijela obitelj strepila za svoju Vidu. Kad je napunila osam godina, u bolnici na Rebru ugradili su joj uređaj koji prati rad srca. Otkako ga nosi, uređaj je samo jednom pokazao aritmiju, ali nasreću nije bila teška. Po potrebi će joj uređaj zamijeniti nakon tri godine. Brugada sindrom je genetski pa su liječnici prije dva mjeseca sugerirali Vidinim roditeljima i bratu (18) da se testiraju. Tad je uslijedio novi šok.

- Dali su nam lijek antiaritmik, koji kod ljudi koji nemaju aritmiju može izazvati ventrikularnu tahikardiju i time dokazati postojanje sindroma. To je bio test. Ja sam najgore reagirala. Prestala sam disati od vrlo male količine i odmah su znali - i ja imam Brugadu. Bila sam sigurna da sam je ja prenijela na kćer i da ostali testovi nisu potrebni, ali liječnici su bili uporni u nastojanjima da se ipak svi testiramo. Nismo mogli vjerovati kad je i suprugovo srce loše reagiralo na lijek. Nevjerojatna je slučajnost da oboje patimo od istog sindroma. Na kraju, bilo je potpuno jasno da i naš Bartol ima tu bolest, ali sad više ne znamo ni tko je od nas dvoje djeci prenio taj gen. Liječnici će naš slučaj istražiti jer im treba što više saznanja o ovoj bolesti koja je otkrivena tek 90-ih godina – rekla je Tatjana. Cijela obitelj dobila je istu preporuku kao i mala Vida. Moraju se čuvati povišene temperature i raznih lijekova.

Sindrom je genetski

- Nedavno je sin bio prehlađen, a ja sam ga neprestano molila da mjeri temperaturu svakih nekoliko minuta. Ne mogu si pomoći, strah je jači - iskreno će Tatjana. Ipak, svjesna je, kao i suprug Darko, da moraju biti pribrani i nastaviti normalno živjeti.

- Ne želimo paničariti i prenositi strah na našu djecu. Nastojimo živjeti isto kao i prije nego što smo saznali za bolest. Supruga i ja završili smo tečaj oživljavanja i time zapravo poduzeli sve što je u našoj moći ako se ikad nađemo u najgoroj situaciji da moramo pomoći jedno drugome ili djeci – objasnio je Darko.

Tatjana je pak prije godinu dana pisala Gradskom uredu za zdravstvo o Vidinu problemu pa su im izašli u susret i putem zaklade Hrvatska kuća srca osigurali defibrilator za Vidinu Osnovnu školu “Janko Drašković”, koja je tako postala prva zagrebačka škola s defibrilatorom. Time su joj olakšali nastavak školovanja i profesorima pružili sigurnost.

Nastoje normalno živjeti

Prim. mr. sc. Maja Batinica, pedijatrica s kardiološkog odjela Klinike za dječje bolesti Zagreb, kaže da je Brugada sindrom (BrS) nasljedni poremećaj električne aktivnosti srca koji povećava rizik za srčane aritmije i iznenadnu srčanu smrt. Brugada sindrom je nazvan po španjolskim kardiolozima Pedru i Josepu Brugadi, koji su ga opisali 1992., a prvu genetsku mutaciju povezanu sa sindromom detektirao je njihov brat Ramon 1998. godine.

- Ovim je poremećajem zahvaćeno između 1 i 30 ljudi na njih 10.000. Rijetko se dijagnosticira u djece - većinom se manifestira u dobi od oko 40 godina. Manifestira se različitim obrascima EKG-a te je kod sumnje na BrS potrebna dodatna obrada za potvrdu dijagnoze i procjenu rizika od životno-ugrožavajućih aritmija i iznenadne srčane smrti u svakog pojedinca - pojašnjava dr. Batinica. Provocirajući čimbenici za srčane aritmije kod ovog su poremećaja tipično vrućica, određeni lijekovi i toksini.

Za Brugada sindrom nema specifičnog lijeka. U skrbi za takve pacijente važno je reducirati rizik iznenadne smrti uslijed malignih aritmija, izbjegavajući uzimanje određenih lijekova i promptnim snižavanjem povišene tjelesne temperature, kao i poštedom od intenzivne tjelesne ili sportske aktivnosti.