Istraživači koje financira EU rade na smanjivanju zdravstvenih rizika povezanih s Downovim sindromom i poboljšanju dugoročne kvalitete života
NAPREDAK ZNANOSTI
Za duži i kvalitetniji život: Nova i uzbudljiva dostignuća u skrbi osoba s Downovim sindromom
Čitanje članka:
5
min
David Clarke živi dinamičnim životom radeći dva posla. Tri dana u tjednu radi na reciklaži otpada u trgovini u Droghedi, svojemu rodnom gradu u istočnoj Irskoj. Preostale dane radi u skladištu trgovine poklonima u glavnom gradu Dublinu, od kojega je udaljen jedan sat vožnje autobusom. S 44 godine i s Downovim sindromom, Davidov život je ispunjen.
„Još živi sa mnom i svojom majkom, ali ima prilično neovisan život”, rekao je njegov otac Pat Clarke, volonter u odboru Europske udruge za sindrom Down (EDSA), neprofitne organizacije koja podržava i zastupa osobe s Downovim sindromom diljem Europe.
POGLEDAJ VIDEO:
Pokretanje videa...
00:46
Povišeni zdravstveni rizici
Posljednjih desetljeća osobama s ovim stanjem značajno su se poboljšali izgledi za život i posao uz pomoć medicinskih dostignuća i zagovaranja udruge EDSA.
„Kada je David rođen 1981., očekivani životni vijek osobe s Downovim sindromom u Irskoj bio je tek sredina dvadesetih godina”, rekao je Clarke. „Sada je 60 do 70 godina.”
Ali i dalje ima puno prostora za poboljšanje. Iako je trenutačna situacija Davida Clarkea pozitivna, i dalje su prisutni brojni izazovi za osobe koje žive s Downovim sindromom.
S duljim životnim vijekom dolazi do povećanog rizika od zdravstvenih stanja povezanih s Downovim sindromom, uključujući Alzheimerovu bolest ranog početka i veći rizik od pretilosti. Stanje također može uzrokovati kašnjenja u razvoju, kognitivno oštećenje i teške zdravstvene probleme tijekom cijelog života, uključujući probleme sa srcem i probavom.
Dr. Yann Hérault, genetičar i neurobiolog na Institutu za genetiku, molekularnu i staničnu biologiju u Strasbourgu u Francuskoj, vodi petogodišnju istraživačku inicijativu koju financira EU pod nazivom GO-DS21, a koja radi na boljem razumijevanju jedinstvenih zdravstvenih rizika osoba s Downovim sindromom i načina na koje se njima može upravljati.
„Ranije nismo bili svjesni točno kada i koliko se tih komorbiditeta javljalo tijekom života osoba s Downovim sindromom ni kako su međusobno povezani”, rekao je Hérault. „To je potrebno znati kako bismo razumjeli sindrom u cjelini.”
Razumijevanje mehanizama
Tim GO-DS21 okuplja kliničare, patofiziologe, integrativne bioinformatičare i računalne znanstvenike umjetne inteligencije iz Francuske, Njemačke, Nizozemske, Španjolske i Velike Britanije.
Zajedno istražuju cijeli niz zdravstvenih problema s kojima se suočavaju osobe s Downovim sindromom, s posebnim naglaskom na pretilost, dijabetes i intelektualne poteškoće.
Primjerice, njihova su istraživanja pokazala da je rizik od dijabetesa za osobe s Downovim sindromom četiri puta veći nego u općoj populaciji za dobnu skupinu od 5 do 24 godine i dvostruko veći za osobe od 25 do 44 godine. Međutim, čini se da dijabetes nije značajan čimbenik u razvoju pretilosti kod osoba s Downovim sindromom, što ukazuje na to da i drugi biološki i genetski čimbenici mogu igrati ulogu.
Istraživački tim također je otkrio veći rizik od demencije, hipotireoze, epilepsije i leukemije, ali nižu prevalenciju astme, određenih karcinoma, koronarnih bolesti srca i visokog krvnog tlaka.
Njihov rad pomoći će u izgradnji jasnije slike o određenom zdravstvenom profilu osoba s Downovim sindromom, uključujući genetske i okolišne čimbenike koji pridonose različitim stanjima s kojima se suočavaju.
Poboljšanje kvalitete života
Razumijevanjem bioloških puteva i mehanizama koji povezuju Downov sindrom s različitim stanjima, istraživači se nadaju da će moći ponuditi učinkovitije liječenje i zdravstvene savjete koji bi mogli pomoći u poboljšanju njihove ukupne kvalitete života.
Istraživanje je posebno važno jer stanje očito postaje sve raširenije, povećavajući se s procijenjenih 16 slučajeva na 10 000 rođenih 1990. godine na 23 slučaja u 2015. godini prema podacima iz središnjeg registra JRC-EUROCAT Europske komisije.
„Ideja je dati obiteljima preporuke utemeljene na dokazima o tome što mogu učiniti kako bi se smanjili zdravstveni rizici osoba s Downovim sindromom”, rekao je Hérault.
U tu svrhu istraživači održavaju redovite sastanke s organizacijama pacijenata kao što je EDSA kako bi podijelili rezultate i dobili povratne informacije. Time se pridonosi cilju EU-a da neovisan život osoba s invaliditetom postane stvarnost, osnažujući ih da biraju kako, gdje i s kim će živjeti.
Širenjem spoznaja o čimbenicima koji utječu na zdravlje osoba s Downovim sindromom, tim sastavlja preporuke o načinu života u pogledu prehrane i tjelovježbe za koje vjeruju da bi mogle uvelike poboljšati situaciju.
Istraživački tim također je pokrenuo veliko istraživanje i to na Svjetski dan sindroma Down 21. ožujka, s ciljem prikupljanja podataka od obitelji koji će im pomoći u njihovim istraživanjima te, u konačnici, poboljšanju života osoba s Downovim sindromom.
Proširenje mogućnosti liječenja
Što se tiče liječenja, još jedan istraživački tim koji financira EU, pod vodstvom dr. Rafaela de la Torrea, neuroznanstvenika na Istraživačkom institutu Hospital del Mar u Barceloni, Španjolska, ostvaruje obećavajući napredak u razvoju farmakološkog rješenja za poboljšanje kognitivnog oštećenja kod osoba s Downovim sindromom.
U sklopu petogodišnjeg međunarodnog istraživanja pod nazivom ICOD, Aelis Farma, biotehnološka tvrtka iz Bordeauxa u Francuskoj, radi na eksperimentalnom lijeku pod nazivom AEF0217 koji cilja dio mozga koji igra ulogu u pamćenju i učenju – CB1 receptor.
Ovaj receptor sklon je prekomjernoj aktivnosti kod osoba s Downovim sindromom, za što se vjeruje da pridonosi kognitivnim oštećenjima. AEF0217 djeluje kao selektivni inhibitor CB1, smanjujući tu prekomjernu aktivnost bez potpunog blokiranja receptora.
Potencijalne koristi za osobe s Downovim sindromom uključuju poboljšane kognitivne sposobnosti, posebno u učenju i pamćenju te veću neovisnost u svakodnevnom životu zahvaljujući poboljšanjima u fokusiranju i rješavanju problema.
AEF0217 trenutačno je u fazi kliničkih ispitivanja, a rani ishodi pokazuju obećavajuće rezultate. Ako bude uspješan, to bi mogao biti prvi odobreni lijek za poboljšanje kognitivnih funkcija kod osoba s Downovim sindromom.
„Ovo je prvi put da u svojim rukama imamo lijek s potencijalom za stvarno poboljšanje intelektualnih poteškoća kod osoba s Downovim sindromom”, rekao je de la Torre. „To će im pomoći da se bolje integriraju u društvo i imaju bolje mogućnosti za rad.”
Brzo djelovanje
Veliki korak napravljen je u početnom jednomjesečnom ispitivanju 2024. godine koje je pokazalo sigurnost lijeka i njegovu potencijalnu učinkovitost.
Među 29 osoba s Downovim sindromom u dobi između 18 i 35 godina s blagim ili umjerenim invaliditetom, liječenje je rezultiralo značajnim poboljšanjima u usmenoj i pisanoj komunikaciji, svakodnevnim životnim vještinama i socijalnim interakcijama. Sudionici su također pokazali veću fleksibilnost u prilagođavanju novim situacijama.
„Ti su se učinci vidjeli u samo četiri tjedna, što je fantastično”, rekao je de la Torre. „Inače, kad se radi o liječenju kognitivnih funkcija, očekivali bismo da ćemo čekati oko tri do šest mjeseci kako bismo vidjeli poboljšanja.”
Do završetka petogodišnje inicijative ICOD u siječnju 2026., tim će završiti veće ispitivanje na oko 200 sudionika diljem Francuske, Italije i Španjolske. De la Torre vjeruje da bi lijek mogao biti spreman za uporabu u roku od oko tri godine ako se proces ubrza.
Osim što ima potencijal za poboljšanje života osoba s Downovim sindromom, ovakav lijek također bi mogao značajno smanjiti stres roditelja, rekao je. „Ovaj lijek promijenit će sve.”
Autor: Gareth Willmer
Istraživanja u ovom članku financira EU-ov program Obzor. Stavovi sugovornika ne odražavaju nužno stavove Europske komisije. Ako vam se ovaj članak svidio, razmislite o tome da ga podijelite na društvenim mrežama.
Više informacija:
Ovaj je članak izvorno objavljen u časopisu Horizon, časopisu za istraživanje i inovacije EU-a.
Sve što je bitno, na dohvat ruke
Skini aplikaciju za najbolje iskustvo portala. Čitaj, komentiraj i budi uvijek u toku s najnovijim vijestima.
Odaberi temu koju želiš pratiti
Primaj sve nove vijesti o temi i budi u tijeku
