Ova se malena djevojčica ne smije predati: Nina, bori se...

Znate li što je fenilketonurija i možete li uopće izgovoriti tu riječ, pitala nas je Zagrepčanka Kristina Kovač (36) privijajući uza sebe četveromjesečnu kćerkicu Ninu. 

- Ne znate, je li? Nisam ni ja znala niti ikad prije čula za tu rijetku bolest sve dok nisam rodila Ninu - nastavlja prstima milujući bebine obraze. Nakon punih osam godina pokušavanja da sa suprugom Tomislavom (36) dobije dijete, želja joj se lani i ostvarila. Osmijesi s lica supružnika nisu silazili, spremali su sve za dolazak svoje toliko iščekivane bebe. A onda su im u sedmome mjesecu trudnoće liječnici rekli da njihova toliko željena beba ima srčanu grešku zbog koje će je nakon rođenja morati operirati.

- Kako i zašto pitali smo se, a onda je uslijedio novi šok. Nina se rodila s Downovim sindromom - pričaju Kristina i Tomislav.

Baš kad su se malo pribrali i prihvatili teške dijagnoze koje njihova Nina ima, liječnici su stigli s još jednom tužnom vijesti.

- Vaša beba ima fenilketonuriju, rijetku nasljednu metaboličku bolest, zbog koje će do kraja života morati biti na strogoj dijeti - priopćili su im liječnici. Objasnili su im da neće smjeti jesti meso, jaja, mlijeko, slatkiše, orašaste plodove i grašak, nego isključivo voće i povrće, i to ono koje sadrži najmanju količinu fenilalanina, aminokiseline koja se nalazi u svim prirodnim proteinima. I to u unaprijed određenim količinama. 

- Zbog toga Nina nije pila moje mlijeko, nego joj dajemo zamjensko, čiji trošak pokriva HZZO. Kako će rasti, zdravstveno osiguranje će joj dostavljati jednom mjesečno paket s namirnicama (brašno, ulje, tjestenina, mlijeko i jaja u prahu) koje će smjeti jesti - tužno govore supružnici Kovač. 

Hrane za oboljele od ove rijetke bolesti, kažu, ima i na hrvatskom tržištu, no izuzetno je skupa. 

- Oboljeli, odnosno njihove obitelji hranu uglavnom naručuju iz inozemstva, a u Poljskoj čak postoji i tvornica koja proizvodi isključivo namirnice za fenilketonuričare jer u toj zemlji ima najveći broj oboljelih od ove bolesti - pojašnjavaju Kovači.

U trenutu kad su saznali od čega sve njihova djevojčica boluje, osjećali su se potpuno sami, ne znajući otkud i kako krenuti dalje.

U strahu od nepoznatog obratili su se Udruzi za pomoć oboljelima od fenilketonurije te onima s Downovim sindromom. 

- Naišli smo na ljude koji su u sličnoj situaciji kao i mi. I to nas je spasilo - zahvalni su Kovači.

Dr. sc. Sanja Perić, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, koja i sama ima kćer s fenilketonurijom, govori da hranom u kojoj ima bjelančevina ljudi u organizam unose fenilalanin, i to u količini puno većoj nego što je to potrebno za njihov rast, razvoj i život. 

- Zdravi ljudi višak fenilalanina razgrađuju i izlučuju iz organizma, što oni koji boluju od fenilketonurije ne mogu. Tako nataloženi fenilalanin u krvi djeluje toksično na moždane stanice, ometa psihomotorni razvoj djeteta i trajno ga oštećuje - pojašnjava dr. sc. Perić dodavši kako se u Hrvatskoj svu novorođenčad, od 1978. godine, već u rodilištu testira na ovu rijetku bolest. 

- U Hrvatskoj trenutačno imamo 211 oboljelih, a Nina je jedina koja uz to ima i Downov sindrom. Nažalost, ima i onih koji na vrijeme nisu saznali da su bolesni pa su zbog konzumiranja uobičajenih namirnica završili u invalidskim kolicima s teškim oblikom retardacije - govori Perić. Nini roditelji svakog tjedna vade krv i uzorak nose u KBC Zagreb, gdje potom iz suhe kapi krvi utvrđuju razinu fenilalanina. 

- Nije dobro ako ga ima previše jer to utječe na njezin mentalni razvoj, ali ni ako ga ima premalo što pak usporava rast. Učimo u hodu, borimo se, ali ne predajemo. Svakome se ovo može dogoditi i mi sad njima želimo pomoći - tvrde nam liječnici.
Svjesni su da će kod malene Nine dodatan problem biti to što će zbog Downova sindroma teže moći shvatiti zašto ne smije jesti gotovo ništa.

Uz sve to, do kraja života morat će piti i lijek naziva PAM kojim će nadomještati bjelančevine koje hranom u organizam neće moći unijeti.