Istraživači i liječnici koje podupire EU pioniri su naprednog predimplantacijskog i prenatalnog genetskog testiranja kako bi poboljšali šanse za zdrave trudnoće u obiteljima s rizičnim faktorima
NADA MNOGIM RODITELJIMA
Od laboratorija do zdrave bebe: Genetsko testiranje nudi novu nadu za zdrav početak života
Čitanje članka:
5
min
Priča Bojane Mirosavljević i njene dvije zdrave kćeri u dobi od četiri i 10 godina, dokaz je snage suvremene reproduktivne medicine i rada istraživača kao što su specijalistica za plodnost dr. Aspasia Destouni i estonski molekularni biolog dr. Ants Kurg.
POGLEDAJTE VIDEO:
Pokretanje videa...
01:27
Nakon što je najstariju kćer Zoju izgubila zbog razornog genetskog poremećaja, Mirosavljević je pronašla nadu u predimplantacijskom genetskom testiranju (PGT), tehnici koja je razvijena 1990-ih, a usavršili su ju, između ostalog, istraživači koje financira EU.
Analiziranjem DNK njenih kćeri dok su još bile zametci stari pet dana, liječnici su potvrdili da ne nose oštećene kopije gena TPP1. Neispravan rad ovog gena može uzrokovati CLN2, smrtonosnu bolest koja narušava fizičke pokrete i vještine, kao i mentalni razvoj. Zbog toga se smatralo da su zametci sigurni za implantaciju u majčinu maternicu.
„Genetsko testiranje pomoglo mi je spasiti obitelj”, rekla je Mirosavljević, koja je prethodno prošla 27 ciklusa in-vitro oplodnje (eng. in-vitro fertilisation: IVF).
Živi u Novom Sadu u Srbiji, a danas je aktivna članica neprofitnog saveza za oboljele od rijetkih bolesti EURORDIS te utemeljiteljica udruge za rijetke dječje bolesti LIFE koja djeluje kao skupina za podršku i zagovaranje za bolesnike i njihove obitelji.
Sigurni prenatalni pregledi
Neplodnost je rastući problem u Europi. Prema izvješću Svjetske zdravstvene organizacije, ona zahvaća svaki šesti par u Europi. Najveće stope neplodnosti zabilježene su u istočnim i južnim regijama.
Zahvaljujući intenzivnim istraživanjima tijekom posljednja tri desetljeća, PGT se sada rutinski nudi ženama koje su pod povećanim rizikom u mnogim – ali ne svim – europskim zemljama. Na primjer, Španjolska, Nizozemska i Ujedinjena Kraljevina imaju izvrsne rezultate u pružanju pristupa PGT-u. Nasuprot tome, Irska, Grčka i Njemačka nude uslugu manjeg opsega.
Istraživači u Europi koje podupire EU odlučni su proširiti doseg PGT-a i drugih pionirskih reproduktivnih usluga diljem kontinenta. Cilj je osigurati da pacijenti poput Mirosavljević dobiju najbolju moguću priliku za rješavanje problema s plodnosti i rađanje djece bez genetskih bolesti.
Umrežavanje za izvrsnost
Destouni je istraživačica reproduktivne genomike na Aristotelovom sveučilištu u Solunu u Grčkoj, trenutačno na privremenom premještaju na Sveučilištu u Tartuu u Estoniji.
Suvoditeljica je trogodišnjeg projekta pod nazivom NESTOR koji financira EU. Cilj je uspostaviti grčku mrežu istraživača i inovatora koji rade s onima iz Estonije i sa Sveučilišta Maastricht u Nizozemskoj. Tim projekta NESTOR fokusiran je na pretvaranje otkrića iz laboratorija u rješenja za stvarni život.
Tim ima za cilj poboljšati PGT, neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT), žensko reproduktivno zdravlje i metode predviđanja plodnosti. Rezultati u Estoniji posebno su inspirativni.
„Imaju fantastičan model”, rekla je Destouni. „Na primjer izradili su Estonsku biološku banku koja prikuplja i pohranjuje genetske i zdravstvene podatke 20 % odraslog stanovništva, koji se upotrebljavaju za istraživanja, personaliziranu medicinu i javno zdravstvo.”
Dijeljenje znanja
Uspjesi Estonije mogu se povezati s inicijativom EU-a Širenje sudjelovanja, širokim istraživačkim programom koji financira EU, a koji je započeo 2014. i nastavlja se i danas.
Njegov je cilj prenijeti ideje, stručnost i obuku iz uspostavljenih istraživačkih centara u one u zemljama obuhvaćenim širenjem, što se odnosi na one koje zaostaju rezultatima, i stvoriti mreže između istraživačkih timova.
Što se tiče problema s plodnošću, temeljna ideja je jamčiti da svih 27 država članica EU-a može jednako pridonijeti znanstvenim dostignućima u reproduktivnoj medicini i imati koristi od njih.
U vrijeme pokretanja inicijative, Estonija i Grčka bile su među 15 europskih zemalja klasificiranih kao zemlje obuhvaćene širenjem.
Velik dio napretka koji je Estonija od tada postigla može se pratiti do klinike koja je otvorena na Sveučilištu u Tartuu 2016. godine.
Dok su pripremali njeno otvaranje, estonski su znanstvenici usko surađivali s istraživačima plodnosti iz KU Leuven u Belgiji i sa Sveučilišta Oxford u Ujedinjenoj Kraljevini.
Ova je suradnja ostvarena kroz produžetak programa Širenje sudjelovanja, trogodišnjeg istraživačkog programa pod nazivom WIDENLIFE koji financira EU, a koji je završio 2018. godine.
Kurg, profesor molekularne biotehnologije na Sveučilištu u Tartuu i glavni istraživač programa WIDENLIFE, kaže da je dijeljenje stručnosti između Belgije, Ujedinjene Kraljevine i Estonije pomoglo mnogim estonskim parovima da ostvare normalnu trudnoću i rode zdrave bebe.
Prije programa WIDENLIFE, testiranje prije implantacije za IVF zametke, kao i prenatalno genetsko testiranje, u Estoniji je bilo ograničeno i skupo.
„Uzorci su se morali slati u inozemstvo i na rezultate bi se čekalo dva do tri tjedna, što je mnogo duže nego što biste željeli”, rekao je Kurg.
Prema Kurgu, suradnja s belgijskim istraživačima bila je jedan od temelja projekta. Zahvaljujući tome, uspjeli su donijeti potrebnu tehnologiju u Estoniju kako bi se tamo mogla obaviti sva testiranja.
Sustav koji je razvio program WIDENLIFE upotrebljava kombinaciju analize pojedinačnih stanica i računalnih algoritama za analizu vjerojatnosti uspješne implantacije i razvoja zametka, što pomaže onima koji se podvrgavaju IVF terapiji.
NESTOR se nadovezuje na uspjeh programa WIDENLIFE, s nadom da će ojačati zajedničke inovacijske aktivnosti između Estonije, Grčke i Nizozemske.
Smanjenje jaza
Destouni je izdvojila dob kao ključnu odrednicu ženske plodnosti.
„Žene u Europi često odlažu majčinstvo, stoga moramo prilagoditi naša rješenja za plodnost tako da ona budu učinkovita za populaciju koju liječimo.”
Od osnivanja klinike u Tartuu, mnoge žene u Estoniji također su imale koristi od poboljšanog pristupa PGT-u za jednogenske bolesti, kao što je kasna infantilna bolest tipa CLN2 Batten – stanje koje je odnijelo Zojin život.
Stručnjaci procjenjuju da postoji između 7600 i 10.000 bolesti uzrokovanih mutacijama jednog gena. Ovi poremećaji pogađaju do 10 na 1000 osoba i uključuju cističnu fibrozu, bolest srpastih stanica, talasemiju i hemofiliju.
PGT je također vrijedan za žene starije od 35 godina, jer se vjerojatnost nošenja djeteta s genetskom abnormalnošću povećava, a uspjeh IVF-a smanjuje s dobi. PGT također može biti koristan za žene s poviješću pobačaja, višestrukim neuspjelim ciklusima IVF-a ili za parove koji imaju problema s neplodnost.
Jedan vrlo konkretan uspjeh programa WIDENLIFE je napredak druge klase testova plodnosti, poznatih kao neinvazivno prenatalno testiranje (eng. non-invasive prenatal testing: NIPT), koji su se uvelike poboljšali u Estoniji.
Ova metoda koristi se za procjenu rizika od razvijanja određenih genetskih abnormalnosti kod fetusa, kao što je Downov sindrom.
Test – koji se provodi nakon 10. tjedna trudnoće – analizira male fragmente fetalne DNK prisutne u majčinoj krvi. Sigurniji je od starijeg i poznatijeg testiranja amniocenteze, koje uključuje vađenje amnionske tekućine koja okružuje fetus iglom.
Nevjerojatno precizni testovi
Znanstvenici sa Sveučilišta u Tartuu dodatno su razvili test NIPT, zajedno s estonskom tvrtkom i istraživačkom institucijom Celvia, kako bi stvorili još precizniju tehniku za neinvazivno otkrivanje kromosomskih abnormalnosti.
Poznat kao Niptify, danas se široko nudi trudnicama u Estoniji, a subvencionira ga estonski nacionalni zdravstveni sustav. Cilj je omogućiti roditeljima da donesu informiranu odluku o nastavku ili prekidu trudnoće.
„Niptify je nevjerojatno precizan način otkrivanja kromosomskih abnormalnosti fetusa. Nudi se svakoj trudnici starijoj od 35 godina u Estoniji ”, rekao je Kurg, dodajući da se „tehnologija koja stoji iza ovog testa i dalje poboljšava”.
Međutim, u Grčkoj je područje reproduktivne medicine vrlo fragmentirano, rekla je Destouni, a neki testovi se ne rade u javnim zdravstvenim ustanovama, što znači da nisu lako dostupni najširoj populaciji.
„Najinovativnije testove obično nudi privatni sektor koji usvaja zrele tehnologije stranih biotehnoloških tvrtki”, rekla je. „To nije idealno jer smanjuje poticaj istraživačkim i inovacijskim naporima i omogućuje gubitak vrijednih genomskih podataka grčke populacije”.
„Potrebno je poboljšati sve, od istraživanja i prikupljanja podataka do liječenja neplodnosti i usluga rađanja”.
Nadamo se da će se, uz europsko umrežavanje i suradnju među istraživačima, stvari doista poboljšati.
Autorica: Vittoria D’Alessio
Istraživanja u ovom članku financira EU-ov program Horizon. Stavovi sugovornika ne odražavaju nužno stavove Europske komisije.
Više informacija:
Ovaj je članak izvorno objavljen u časopisu Horizon, časopisu za istraživanje i inovacije EU-a.
Sve što je bitno, na dohvat ruke
Skini aplikaciju za najbolje iskustvo portala. Čitaj, komentiraj i budi uvijek u toku s najnovijim vijestima.
Odaberi temu koju želiš pratiti
Primaj sve nove vijesti o temi i budi u tijeku
