Radi se o izuzetno rijetkom kongenitalnom centralnom hipoventilacijskom sindromu koji remeti rad živčanog sustava. Više od trećine oboljelih beba uguši se u snu jer liječnici ne prepoznaju simptome
U HRVATSKOJ DVA SLUČAJA
Rijedak poremećaj: Dječak (1) prestaje disati kad utone u san
Charlie Wagstaff, jednogodišnji dječak iz Hampshirea u Velikoj Britaniji ima vrlo rijedak genetski poremećaj koji mu zahvaća centralni živčani sustav odgovoran za disanje - kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom. Od ovog stanja pati oko 1000 ljudi na svijetu.
Dječak mora nositi masku koja mu upuhuje kisik u pluća svaki put kada ode na spavanje. Da nema masku mogao bi umrijeti kada utone u san jer bi prestao disati. Njegov živčani sustav ne regulira ispravno disanje kada spava, odnosno ne reagira na povećanu razinu ugljičnog dioksida koja zdrave ljude stimulira da udahnu.
Mališan je nakon rođenja proveo četiri mjeseca u bolnici. Od tada roditelji na posebnom monitoru budno paze na razinu kisika i ugljičnog dioksida.
Uz sve to, veliki problem je to što mu ta maska remeti razvoj lica pa ono postaje deformirano. Roditelji sada sakupljaju novac, 1500 funti (oko 13.000 kuna) za model maske koji ne bi sputavao razvoj lica, a mogu ga nabaviti u Danskoj. U akciju prikupljanja novca su se uključili i njihovi susjedi. Do sada su sakupili i više od tog iznosa.
I u Hrvatskoj je zabilježen slučaj ovog poremećaja
O njemu je na svojoj internetskoj stranici pisala Specijalna bolnica za kronične bolesti dječje dobi - Gornja Bistra. Kazali su da je u njihovu ustanovu došao dječačić Danijel N.. Bilo je to u ožujku 2015. kada je imao dvije i pol godine. Do tada je cijeli svoj život proveo na neonatološkoj intenzivnoj jedinici KBC Zagreb.
Osim Danijela, još samo jedna djevojka u Hrvatskoj boluje od ovog poremećaja, napomenuli su.
- Danijel čim zaspi prestane disati te je zbog toga prilikom spavanja vezan na respirator. Bolest je neizlječiva te će Danijel biti vezan za respirator tijekom cijelog života. Trenutno Danijel ima otvor na dušniku i u njemu umetnutu trahealnu kanilu preko koje se spaja na respirator - kazali su tada u bolnici.
- Kada Danijel malo poraste i postane svjestan svoje bolesti, moguće je vađenje kanile i zatvaranje otvora na dušniku te stavljanje Danijela po noći na maskicu za disanje (tzv. CPAP), kao što to sad radi prije spomenuta djevojka. Postoji i mogućnost stavljanja ”pacinga” dijafragme u inozemnom centru, koji bi omogućio odvojenost od respiratora i tijekom sna, no ta metoda još nikad nije isprobana kod ove vrste bolesti - dodali su.
Inače, dječak se toliko naviknuo na spavanje s respiratorom i cijevima da ih je po noći u bolnici znao grliti i igrati se s njima tako da je medicinsko osoblje budno pazilo da ne poremeti parametre na uređaju.
Što je uzrok poremećaja?
Stručnjaci pretpostavljaju da ovaj poremećaj uzrokuje mutacija gena PHOX-2B na kromosomu 4p12. Na svjetskoj razini smrtnost od kongenitalnog centralnog hipoventilacijskog sindroma iznosi 38 posto, a prosječna dob preminulih je svega tri mjeseca.
Više od trećine beba ne preživi, uguše se u snu. Događa se da liječnicima treba previše vremena dok dijagnosticiraju poremećaj jer nisu bili upoznati sa njim pa nisu prepoznali simptome na vrijeme, stoji na stranici Europskog parlamenta u Prijedlog rezolucije o centralnom kongenitalnom hipoventilacijskom sindromu.
Sve što je bitno, na dohvat ruke
Skini aplikaciju za najbolje iskustvo portala. Čitaj, komentiraj i budi uvijek u toku s najnovijim vijestima.
Odaberi temu koju želiš pratiti
Primaj sve nove vijesti o temi i budi u tijeku
