Obitelj iz Kanade mjesecima je panično prikupljala novac za liječenje svoje kćeri Lucy kojoj će genetski tretman spasiti život, a sad su ga uspjeli dobiti besplatno
USPJELI SU
Obitelj prikupila 13 milijuna za liječenje male Lucy, pa lijek dobili potpuno besplatno
Lucy Van Doormaal ima sedam mjeseci i rodila se sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA), genetskom bolešću koja uzrokuje propadanje mišića zbog čega su pretpostavke liječnika bile da će malena umrijeti do drugog rođendana, piše CNN.
POGLEDAJTE VIDEO: Tei Matijević Spinraza je promijenila život
Pokretanje videa...
01:16
Kako bi dobila spasonosni lijek koji će joj spasiti život, obitelj je uspjela prikupiti gotovo 13 milijuna kuna. Lijek se daje jednokratno i intravenozno. No proizvođač lijeka, tvrtka Novartis Gene Therapies nasumičnim izborom daje lijek sudionicima Managed Access Program (MAP) i upravo je Lucy bila ta koja ga je osvojila.
Objavljuje Scott Van Doormaal u Nedjelja, 28. lipnja 2020.
- Bili smo u šoku i nismo očekivali ovakav ishod. Jako smo sretni jer naš je jedini cilj bio osigurati terapiju za Lucy. Ovo je bilo traumatično iskustvo jer smo se morali boriti za lijek i staviti naš život na čekanje kako bismo pronašli način da financiramo liječenje, pa je ovo veliko olakšanje - kazala je Lucyna majka Laura Van Doormal.
SMA je nasljedni poremećaj gdje zbog određenog gena odumiru živčane stanice odgovorne za pokretanje mišića koji omogućuju govor, disanje, gutanje i hodanje. Lucy ima tip1 SMA koji je najagresivniji i najteži oblik bolesti zbog koje bi djevojčica posve izgubila mogućnost kretanja, gutanja i na kraju disanja. Njezina šansa za preživljenje jer lijek Zolgensma koji je u Kanadi jedini odobren za liječenje te bolesti.
Šansa za život
Otkad je dobila terapiju, Van Dormaalovi kažu da je Lucy pokazala značajan napredak.
- Odmah smo primijetili razliku. Najveći pomak je činjenica da sad može pokretati glavu kontrolirano, a gotovo odmah nakon što je primila lijek mogla je uspraviti glavu što joj ranije nije polazilo za rukom. Sad može sjediti uz pomoć, a nadamo se da će jednog dana i propuzati. Možda će jednog dana i prohodati. Ovo je optimističan san, znam, ali imamo velika snove i ne želimo je ograničavati - kazala je majka.
Liječenje stoji više od 13 milijuna kuna i mijenja biologiju pacijenta, a nije jamstvo uspjeha. Zolgensma djeluje tako što mijenja oštećeni gen u živčanim stanicama prije nego što odumru i pojave se simptomi. Liječenje je dostupno u SAD-u i drugim zemljama, ali Kanada ga još nije odobrila. Unatoč tome, British Columbia Children's Hospital uspjela je osigurati liječenje za djevojčicu.
Tijekom 2020. godine Novartis je pokrenula Managed Access Program kako bi za 100 pacijenata mlađih od dvije godine omogućila liječenje u zemljama u kojima lijek još nije prihvaćen.
- Iako za sada ne možemo potvrditi točne brojeve, možemo reći da smo kroz ovaj program omogućili liječenje za djecu diljem Azije, Australije, Europe i Sjeverne Amerike koja inače ne bi imala pristup ovom lijeku - kazali su iz tvrtke Novartis Gene Therapies.
Život sa SMA
Lucy se rodila 1. travnja u Vancouveru i imala je 3,54 kilograma te velike plave oči. Odmah je počela sisati palac i činilo se da je posve zdravo novorođenče. No dva tjedna poslije roditelji su uočili da se djevojčica bori s disanjem i ne može micati ramenima. Kad više nije mogla prinijeti palac ustima, znali su da nešto ozbiljno nije u redu.
- Kad smo prvi put stigli doma, bili smo blagoslovljeni zbog bebe. Zaljubili smo se u nju i bila je predivna beba. No počeli smo primjećivati kako se sve manje kreće. Imala je poteškoća s disanjem i hranjenjem. Kad je imala pet tjedana, dijagnosticirali su joj spinalnu mišićnu atrofiju - prisjetila se mama.
Budući da SMA rezultira tegobama s disanjem, Lucy su spojili na aparat BiPAP (Bilevel Positive Airway Pressure), respirator koji je je olakšao disanje. Obitelj koristiti i oksimetar kako bi pratili razinu kisika u njezinoj krvi. Nije se više mogla hraniti, pa je bila na operaciji kojom su joj umetnuli cjevčicu za hranjenje.
Iako svako dijete različito reagira na Zolgensmu, postoji velika vjerojatnost da će Lucy prerasti cjevčicu za hranjenje. Možda uspije dostići vršnjake i kad je riječ o drugim postignućima poput samostalnog hranjenja, puzanja ili čak hodanja. Lijek bi joj mogao pomoći i s disanjem te osnaživanjem mišića za gutanje što bi imalo velik utjecaj na njezinu kvalitetu života.
- Sad kad smo dobili lijek, možemo se usredotočiti na njezin oporavak i napredak te uživati u njoj kao u bebi. Ipak, svjesni smo tuga koja dolazi s dijagnozom i procesa koji će oblikovati kako će naš život izgledati u budućnosti. Vjerujemo u njezin napredak i ozdravljenje, pa smo definitivno puni nadi oko budućnosti - kazala je majka.
Objavljuje Scott Van Doormaal u Četvrtak, 2. srpnja 2020.
Novac koji su prikupili kroz GoFundMe i slične platforme darovali su drugoj djeci s istom dijagnozom kojima je trebao Zolgensma, a dio su darovali i humanitarnim udrugama. Ostatak novca će iskoristiti za Lucyne buduće medicinske potrebe.
Sve što je bitno, na dohvat ruke
Skini aplikaciju za najbolje iskustvo portala. Čitaj, komentiraj i budi uvijek u toku s najnovijim vijestima.
Odaberi temu koju želiš pratiti
Primaj sve nove vijesti o temi i budi u tijeku
