Cool dječak Karlo Biloš (6) ima rijedak sindrom: 'Borba mog Karla je počela prvog dana'

Kad imaš dijete sa sindromom, žalosti i radosti su na potenciju, sve se proživljava puno intenzivnije - započela je mama Iva Biloš. Naime, Karlo se rodio sa šakama, koje nisu imale prstiće. Imao ih je, no srasli su zajedno, kao i stopala.

Cool dječak Karlo Biloš (6) se rodio s rijetkim Apertovim sindromom koji je autosomno dominantno nasljedna bolest. Ovaj sindrom karakterizira kraniosinostoza i srašteni prsti na rukama i nogama (sindactilija). Uz to, mogući su i drugi tjelesni poremećaji, kao što su malformacije središnjega živčanog sustava, rascjep nepca, atrezija hoana...Lepeza simptoma je široka, neka djeca imaju izraženije na licu, neki na rukama i nogama. Karlu je vidljivo na licu, ali i na rukama i nogama.

ŽIVOT U BRIZI I STRAHU Kome se obratiti kad djeca boluju od nepoznate bolesti?

- Mi nismo znali o čemu se radi. Već treći dan nakon Karlovog rođenja su nam doktori pokazali što bi to njemu moglo biti. A onda smo krenuli kucati na sva vrata. Sustav je težak na početku jer ne znaš odakle krenuti, teško je kad imaš dijagnozu rijetke bolesti - prisjeća se mama Iva dok sjedimo za stolom, a cool Karlo je bio na radnoj terapiji u Hrvatskom savezu za rijetke bolesti.

Iva i njen suprug nisu znali tijekom trudnoće za sindrom, trudnoća je bila uredna - no ginekolog nije brojao prste. Da je brojao, vjerojatno bi znali i prije.

Drugi dan nakon poroda jedan od liječnika je rekao novopečenoj mami, da se pripremimo jer će se možda morati odlučivati o životu ili smrti. Inertan komentar, jednog doktora.

RIJETKA BOLEST 'Otkazuju mi ruke i noge, ali ne odustajem od života, od snova'

U Hrvatskoj se ne zna koji je točan broj ljudi s Apertovim sindromom, iz priče, Iva misli da bi ih moglo biti do 20ak. Statistika u Hrvatskoj je da se takvo dijete rodi jedno na 160.000-200.000 što u prijevodu znači jedno u otprilike 5 godina.

U prvoj godini njegova života su otputovali prvi put u Pariz na operaciju glave koja nije nužna, ali je potrebna kako bi se mozak razvijao kako treba.  A do sad je bio na 11 operacija, od kojih su devet bile u Parizu. Šest operacija ruku kako bi mu odvojili prstiće, a tri puta su mu operirali i glavu. Svom sinu operacije objasni onako dječji, kako će mu doktor staviti zavoj na ruke. Oko svega roditelji moraju i trebaju biti uključeni i zapravo je uz malu pomoć, sve operacije dogovarala mama, kao i rješavala papire u Hrvatskoj. Kako kaže, prepušten si sam sebi kad se liječiš vani.

- Bitno je šake tj. prste operirati čim ranije između ostalog zbog motorike koja se kreće razvijati. Imali smo problema i s urastanjem noktiju, često to doktori ne bi htjeli sanirati jer im je nepoznato na takvim rukama pa bi to morali mi doma - prepričala nam je Iva koja ima i dvogodišnju kćer Maru, ali naglašava da je imala podršku našeg zdravstva.

IMA RIJETKU BOLEST 'Liječnici su rekli da Ella neće moći pisati, a ona je odlikašica'

- Zadovoljni smo zdravstvenim sustavom jer čim si etiketiran rijetkom bolesti dosta se vrata otvara, to je sreća u nesreći. Ipak kad imaš dijete s poteškoćama potrebno mu je puno više tako da je Karlo s 4 mjeseca krenuo privatno kod fizioterapeuta gdje smo do 5. godine išli svaki dan a sad idemo 2x tjedno - zaključila je mama dječaka koja ne zna koliko ih još operacija čeka.

Što se intelektualnih mogućnosti tiče Karlo je u prosjeku za svoju dob s nekim parametrima na niže. Njegove intelektualne mogućnosti se zasad, u ovoj razvojnoj fazi, ne mogu točno procijeniti no kad ga promatrate ne vidite odstupanja u odnosu na vršnjake, zaista jedan samostalan i hrabar dječak.

Karlo je funkcionalno dijete s objektivnim poteškoćama i ograničenjima. Lijepo napreduje i sve uloženo vraća stostruko i to roditeljima daje vjetar u leđa. I možda se nikad neće moći primiti za ručku u tramvaju ali on će naći način kako da se pridrži, a roditelji se trude da mu zasad omoguće da to bude najbolje moguće u sklopu njegovog sindroma.

- Karlo ima problema s disanjem, pa tako spava s CPAP maskom koja mu olakšava disanje dok spava. Njemu se ta maska baš i ne sviđa, pa često tijekom noći traži da mu se skine s lica - ispričala nam je Iva, ali Karlo nije životno ugrožen.

GODINAMA BEZ DIJAGNOZE Ima rijetku bolest: Otkrili su je godine kad je rođen Kristian

Smanjene su mu intelektualne mogućnosti, no kad ga pratite ne bi to pomislili. Zaista jedan samostalan i hrabar dječak.

- U svemu želi sudjelovati. Baka čisti prozore, želi i Karlo čistiti! Kad obitelj radi zimnicu, on obavezno želi biti dio tog procesa. Gdje god se nešto događa, on želi sudjelovati i samo da je akcija - smije se Iva, dok Karlo već gura mamine ključeve u ključanicu ambulante. Jedan po jedan.

U vrtiću voli sve sam, ali kad dođe doma onda se oslanja na roditelje i obitelj. Trenutno ide kod logopeda, sportski vrtić, na engleski, Savez za rijetke bolesti na radnu terapiju, 2x tjedno kod fizioteraputa, čekaju ponovno uključenje u radnu terapiju u Klaićevoj i rad s defektologom u Vinogradskoj. Dječak sa stotinom obaveza koje s veseljem obavlja.

ATLETIČARKA ANA MRČIĆ Rijetka bolest: Uz donore krvi preskočila sam prepreku života

Prošetali smo do parka, gdje si bila tri dječaka stara oko sedam godina. Jedan od njih je prilično glasno rekao: 'Vidi mu lice'. Prijatelj ga je pokušao stišati sa 'šššššš'. U tom trenutku, kao da vam srce popuca. No nije ostalo na tome. Treći dječak je došao do Karla i pitao ga 'A kako se ti zoveš?', pa nam se povratila vjera u ljude.

Po tom pitanju, mama Iva kaže da imaju sreću jer su okruženi prekrasnom rodbinom i prijateljima koji su svi prihvatili Karla. I veliki i mali i to je jako veliki blagoslov jer Karlo oduvijek odrasta s ljudima koji ga vole i prihvaćaju i okružen je pozitivnom energijom.

- Ista situacija nam je bila i s vrtićem i sustavom, prekrasno je prihvaćen i to je nemjerljivo bogatstvo - zahvalna je majka.

Mali Karlo je zaista sa svojih šest godina prošao puno toga. Hrabri dječak je prošao puno toga i nevjerojatno je kakvom energijom zrači nakon svega. Zaista je inspiracija i želimo mu puno sreće i zdravlja u daljnjim borbama!