Obavijesti

News

Komentari 1

U Hrvatskoj je jutros krenulo testiranje novorođenih beba na spinalnu mišićnu atrofiju

U Hrvatskoj je jutros krenulo testiranje novorođenih beba na  spinalnu mišićnu atrofiju

Trenutno se na Rebru liječi 50 maloljetnih bolesnika s tom bolešću, a stručnjaci ističu važnost primjene lijekova već u prvih šest tjedana života zbog čega je uvođenje ovog dojenačkog probira izuzetno važno

Sva novorođena djeca od 1. ožujka testirat će se na nasljednu bolest spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) u KBC-u Zagreb, u čijem je laboratoriju posebno opremljen prostor za testiranje krvi novorođenčadi prikupljene u svim rodilištima diljem Hrvatske.

- Uvođenje probira na SMA proširenje je postojećeg programa novorođenačkog probira, a omogućit će ranije započinjanje i bolje ishode liječenja spinalne mišićne atrofije- izjavio je Hini pedijatar Ivan Lehman iz KBC-a Zagreb.

Čudesno! Skupili su 2,4 milijuna eura da Lava dobije svoj lijek!
Čudesno! Skupili su 2,4 milijuna eura da Lava dobije svoj lijek!

Svakog radnog dana pristiže oko 150 do 200 uzoraka krvi novorođene djece iz svih rodilišta u Hrvatskoj na Odjel za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir.

U slučaju pozitivnog nalaza, nekoliko dana po prispijeću uzorka, roditelji će biti pozvani s djetetom na pregled u Zavod za pedijatrijsku neurologiju, gdje će se u razgovoru s roditeljima odlučiti o potrebi i mogućnostima liječenja SMA.

Važno je dobiti lijek u prvih šest tjedana života

Trenutno se na Rebru liječi 50 maloljetnih bolesnika s tom bolešću, a stručnjaci ističu važnost primjene lijekova već u prvih šest tjedana života zbog čega je uvođenje ovog dojenačkog probira izuzetno važno.

Stručnjaci zabrinuti novim TikTok trendom: Lijek za dijabetes koriste za mršavljenje
Stručnjaci zabrinuti novim TikTok trendom: Lijek za dijabetes koriste za mršavljenje

SMA je rijetka i još uvijek neizlječiva genetska bolest koja rezultira progresivnim i nepovratnim slabljenjem mišića, a u Hrvatskoj se prosječno dijagnosticira kod četvero novorođene djece godišnje.

- Uspješnost liječenja ponajprije ovisi o ranom započinjanju liječenja, stanju bolesnika te broju kopija gena SMN2. Ranije započinjanje povećava mogućnost boljeg ishoda liječenja. Idealno bi bilo započeti s liječenjem prije pojave prvih znakova bolesti, a bolesnici s najtežim tipom bolesti često imaju znakove već u najranijoj dobi- ističe dr. Lehman.

Prema provedenim kliničkim studijama, najbolji rezultati se postižu u presimptomatskih bolesnika u kojih se liječenje započinje u prvih šest tjedana života.

Mama i kći izdajaju mlijeko zajedno pa od njega pripremaju sladoled koji potom pojedu
Mama i kći izdajaju mlijeko zajedno pa od njega pripremaju sladoled koji potom pojedu

Probir će omogućiti da oboljelo dijete dobije terapiju već od drugog tjedna života, te da se ostvari njihov bolji motorički razvoj i zaustavljanje progresije bolesti koja u konačnici onemogućuje disanje, gutanje i osnovne pokrete.

Prije Hrvatske, rani probir na SMA uvelo je deset europskih zemalja, uključujući Nizozemsku, Njemačku, Srbiju, Poljsku i Sloveniju.

Dostupne sve postojeće terapije za SMA

Postoje tri glavna tipa bolesti. Najčešći je i najteži oblik SMA tip 1. Bolest se manifestira u prvih šest mjeseci, brzo je progresivna i neliječeni bolesnici uglavnom ne preživljavaju drugi rođendan bez mehaničke ventilacije.

NK Rudeš pomaže ratnici Lavi: Sav prihod od derbija za lijek
NK Rudeš pomaže ratnici Lavi: Sav prihod od derbija za lijek

SMA tip 2 javlja se od 6. do 18. mjeseca života. Bolesnici mogu samostalno sjediti, ali ne mogu hodati. Bolest je također progresivna, dovodi do razvoja teške skolioze i može dovesti do poteškoća disanja. Bolesnici s tipom 3 se manifestiraju nakon 18 mjeseci. U barem jednom dijelu života mogu samostalno hodati, ali tu sposobnost mogu izgubiti obzirom da je bolest također progresivna.

Postoje još dva oblika bolesti koja su vrlo rijetka. Tip 0 u kojem su teški znakovi prisutni već kod rođenja i tip 4, najblaži oblik, koji se javlja u odrasloj dobi.

Žana (5) se rodila s pola srca: 'Liječnici su je već bili otpisali, a onda je stiglo srce. Ona je čudo'
Žana (5) se rodila s pola srca: 'Liječnici su je već bili otpisali, a onda je stiglo srce. Ona je čudo'

Prije nekoliko godina roditelji su na prosvjedima tražili za svoju bolesnu djecu lijek Spinrazu (nusinersen). Za razliku od tadašnje situacije, danas su u Hrvatskoj dostupne sve postojeće terapije za SMA - Spinraza, Evrysdi (risdiplam) i genska terapija Zolgensma (onasemnogen abeparvovek).

Dr. Lehman navodi da odabir lijeka ne ovisi o tipu bolesti. Prema indikacijama Europske agencije za lijekove, onasemnogen abeparvovek je indiciran za bolesnike s tipom 1 ili maksimalno 3 kopije gena SMN2, risdiplam je indiciran za sve bolesnike sa SMA starije od dva mjeseca i maksimalno četiri kopije gena SMN2, a nusinersen za sve tipove SMA.

Glavne razlike su načinu djelovanja onasemnogen abeparvoveka u odnosu na ostala dva lijeka, a svi dovode po povećane sinteze istog proteina SMN, koji se inače u bolesnika sa SMA nalazi u smanjenim količinama.

Uspješno su mu presadili pluća: Hrabri Franjo (13) se oporavlja i čeka rehabilitaciju u toplicama
Uspješno su mu presadili pluća: Hrabri Franjo (13) se oporavlja i čeka rehabilitaciju u toplicama

Druga je razlika način uzimanja lijeka, onasemnogen abeparvovek se prima jednokratno intravenskim putem, risdiplam svakodnevnim uzimanjem na usta, a nusinersen ponavljanim lumbalnim punkcijama.

O davanju lijekova odlučuje bolničko Povjerenstvo za lijekove

Trenutno ne postoje rezultati studija koji uspoređuju učinak pojedinog lijeka u odnosu na drugi lijek.

O davanju lijekova odlučuje Povjerenstvo za lijekove na razini bolnice. Dr. Lehman objašnjava da se "nakon uvida u kliničko stanje djeteta i razgovor s roditeljima odlučuje o liječenju uzimajući u obzir indikacije za primjenu pojedinog lijeka i indikacije HZZO-a".

Slučaj Line Budak: Povjerenstvo utvrdilo da nije učinjena stručna greška, pacijentica dobila upute
Slučaj Line Budak: Povjerenstvo utvrdilo da nije učinjena stručna greška, pacijentica dobila upute

Navodi i da se trenutno sva djeca sa SMA u Hrvatskoj liječe jednim od postojećih lijekova.

Na upit o djevojčici, koja nije kandidat za primanje genske terapije u Hrvatskoj, pa joj je u humanitarnoj akciji prikupljen novac (2,4 milijuna eura) za Zolgensmu koju bi trebala primiti u SAD-u, dr. Lehman odgovara kako se "prilikom odluke za pojedini lijek, a s obzirom da ne postoje međusobne komparativne studije pojedinih lijekova, u obzir uzimaju postojeće indikacije, način primjene lijeka koji je prikladan za bolesnika kao i profil neželjenih nuspojava".

 

 

 

Igre na sreću mogu izazvati ovisnost. 18+.
Sve što je bitno, na dohvat ruke
Skini aplikaciju za najbolje iskustvo portala. Čitaj, komentiraj i budi uvijek u toku s najnovijim vijestima.
Komentari 1
Ivana Kekin prozvala bračni par Raspudić zbog slučaja Nikice Jelavića: 'Kako vas nije sram?'
OBJAVILI SNIMKU

Ivana Kekin prozvala bračni par Raspudić zbog slučaja Nikice Jelavića: 'Kako vas nije sram?'

Večeras je Možemo objavio snimku Ivane Kekin na kojoj optužuje bračni par Raspudić i njihovog suradnika Trpimira Golužu da su 'parazitirali' na ovoj situaciji
Mile u aferi 700101: Tko je ipak platio parking te kako je kava s Jelavićem postala skandal?
SUSRET NA (S)LIJEPO

Mile u aferi 700101: Tko je ipak platio parking te kako je kava s Jelavićem postala skandal?

Ivana Kekin tvrdi da je Nikica Jelavić prevario njezina muža • 'Pomogao mu je platiti parking,' kaže • Jelavić poručio da čeka istinu • Policija: Nema kaznenog djela