Rijetke neuromuskularne bolesti često se ne mogu adekvatno liječiti jer je razvijanje ciljanih lijekova spor, skup i rizičan proces za poduzeća. Novi pristup u kojem se upotrebljavaju modeli umjetne inteligencije i matičnih stanica mogao bi napokon donijeti promjene
Belgijsko poduzeće Kantify, koje se bavi umjetnom inteligencijom, poslovalo je prema svojoj uobičajenoj praksi sve dok ih jedna dijagnoza raka nije pogurala u drugom smjeru.
- Razvijali smo algoritme za sektore kao što su marketing ili promet. Radilo se o složenim projektima koji nisu bili povezani sa zdravljem, ali smo zahvaljujući njima stekli su nam omogućili da steknemo veliko stručno znanje u području umjetne inteligencije - rekla je Ségolène Martin, suosnivačica i glavna izvršna direktorica poduzeća Kantify.
To se promijenilo 2017., kada je Niku Subramanianu, glavnom direktoru za tehnologiju, dijagnosticiran sarkom, rijetka vrsta raka koja stvara tumore u vezivnim tkivima kao što su kosti, mišići i krvne žile.
To je iskustvo potaknulo poduzeće da se usredotoči na zdravlje i istraži potencijal umjetne inteligencije u poboljšanju procesa pronalaženja i ispitivanja novih lijekova za rijetke bolesti.
- Naši su se životi promijenili. Sada smo u potpunosti usredotočeni na područje ljudskog zdravlja i razvili smo specijaliziranu tehnologiju za otkrivanje lijekova umjetnom inteligencijom - rekao je Martin.
Sve stečeno znanje sada doprinosi napretku petogodišnje istraživačke inicijative naziva DREAMS, koju financira EU. Jedan od prioriteta inicijative je poboljšati metode liječenja za pet rijetkih neuromuskularnih poremećaja koji postupno oslabljuju mišićnu funkciju.
Razvoj metoda za liječenje rijetkih bolesti i dalje je jedan od najvećih izazova u modernoj medicini. Proces je dug, skup i neizvjestan i zahtijeva godine istraživanja, ishođenja regulatornih odobrenja i kliničkih ispitivanja.
Za farmaceutska poduzeća ulaganja u takve projekte često je teško ekonomski opravdati zbog malog broja pacijenata. Zbog toga za mnoge rijetke bolesti i dalje ne postoji lijek.
Organizacije koje se bave zdravljem, kao što je Svjetska zdravstvena organizacija, ističu da od rijetkih bolesti, kojih prema procjenama ima 7000 do 10 000, trenutačno samo 5 – 6 % ima odobrenu terapiju.
Umjetna inteligencija mogla bi pridonijeti rješavanju tog globalnog problema. Zahvaljujući mogućnostima brze analize velikih skupova podataka, umjetna inteligencija može preliminarno suziti listu potencijalnih lijekova i utvrditi koji postojeći lijekovi bi se mogli prenamijeniti za liječenje rijetkih bolesti.
U okviru DREAMS-a istraživači se primarno bave s pet rijetkih neuromuskularnih poremećaja, uključujući Duchenneovu mišićnu distrofiju, koja prvenstveno pogađa dječake i uzrokuje degeneraciju mišića, te Emery-Dreifussovu mišićnu distrofiju, koja može uzrokovati teške srčane probleme.
Iako se te bolesti razlikuju ovisno o genetskim uzrocima, istraživači vjeruju da postoje zajednički mehanizmi djelovanja na razini stanica. Prateći ih, nadaju se da će razviti metode koje bi istovremeno mogle pridonijeti liječenju nekoliko bolesti.
U tu svrhu, tim prvo reprogramira stanice bolesnika u takozvane inducirane pluripotentne matične stanice (iPSC – vrsta matičnih stanica koje se mogu pretvoriti u druge vrste stanica), a zatim ih pretvara u skeletno mišićno tkivo. Na taj način stvara se kontrolirano okruženje u kojem istraživači detaljnije proučavaju bolest.
Kombinirajući te laboratorijske metode s umjetnom inteligencijom istraživači lakše utvrđuju zajedničke ciljeve za liječenje različitih bolesti.
- Ove su studije iznimno bitne za pacijente i njihove obitelji. Oni pate i svakodnevno se bore sa svojom bolešću. Potrebne su im tehnologije poput ove - rekao je Xavier Nissan, koordinator projekta DREAMS i direktor istraživanja na francuskom istraživačkom institutu I-Stem, specijaliziranom za terapiju matičnim stanicama i liječenje monogenskih bolesti.
Osim za utvrđivanje temeljnih mehanizama bolesti, istraživači DREAMS-a upotrebljavaju umjetnu inteligenciju za analizu milijardi eksperimentalnih i postojećih lijekova kako bi lakše predvidjeli koji će elementi najvjerojatnije djelovati.
- To je jedan od načina na koji umjetna inteligencija može konkretno pridonijeti društvu. Može znatno ubrzati istraživanja i potaknuti promjene u područjima koja se sporo razvijaju - rekao je Martin.
U laboratoriju tim testira 2700 lijekova koje su odobrile EMA i FDA kako bi procijenio njihov potencijal da ublaže zajedničke simptome bolesti kojima se bave.
- U laboratoriju testiramo tisuće lijekova na mišićnim stanicama dobivenima iz iPSC-a od pacijenata s tim bolestima. Umjetnu inteligenciju koristimo za razumijevanje načina na koji bi lijekovi mogli djelovati, utvrđivanje ciljeva i predviđanje bolesti za čije bi liječenje ti lijekovi mogli biti korisni. Kombiniranjem tih pristupa brže napredujemo i fokusiramo se na kandidate koji imaju najveće šanse - rekao je Nissan.
Tim je proveo tri godine dobivajući podatke koje je umjetna inteligencija zatim analizirala radi utvrđivanja lijekova koji se trebaju prenamijeniti.
Glavni alat u toj analizi je Sapian, Kantifyova platforma za umjetnu inteligenciju. Razvijena je tako da može baratati velikom količinom podataka, od informacija o molekulama i bjelančevinama do patenata i svojstava svih vrsta lijekova. Na temelju tih informacija platforma može predvidjeti koji bi lijekovi mogli biti djelotvorni za određene vrste bolesti.
- Ne radi se o kristalnoj kugli. Nekada će stvoriti pretpostavke koje će tek trebati ispitati u praksi. Međutim, različiti projekti upućuju na to da su pretpostavke iznimno precizne - rekao je Martin.
I dalje je neizvjesno kada možemo očekivati da će taj pristup dovesti do konkretnih metoda liječenja osoba s rijetkim bolestima. Nissan je oprezan i ističe brojne čimbenike o kojima ovisi napredak jer ne želi dati lažnu nadu pacijentima koji žive s tim bolestima.
- Projekt završava krajem 2028. Sve nakon toga velika je nepoznanica. Maksimalno se trudimo, ali u svijetu lijekova potrebno je puno vremena - rekao je NIssan.
Mnogo toga ovisi o rezultatima testiranja novih metoda na pacijentima. Klinička ispitivanja mogu trajati desetljećima, a čak i već ispitani lijekovi morat će se podvrgnuti određenim dodatnim testiranjima. Tim DREAMS-a zalaže se za što bržu provedbu nekih od ispitivanja za rijetke bolesti na kojima rade. Jedna od glavnih prepreka je nedovoljan uzorak oboljelih.
Kao rješenje, istraživači predlažu alternativni pristup.
- Neke rijetke bolesti imaju vrlo različite simptome, ali zajedničke biološke uzroke. Zbog toga želimo provesti takozvana košarasta ispitivanja, u kojima se isti lijek ispituje na osobama čiji su simptomi različiti, ali uzroci slični (u istoj košari) - izjavio je Nissan.
Taj pristup, pod vodstvom udruženja pacijenata AFM Téléthon i samih pacijenata, mogao bi ubrzati razvoj lijekova za osobe s rijetkim bolestima.
- Regulatorne agencije aktivno istražuju potencijal šire primjene košarastih kliničkih ispitivanja rijetkih bolesti - izjavio je Nissan.
Nissan i Martin slažu se da je njihov rad više od običnog istraživanja. To nije samo posao već i cijeli život.
- Pacijenti nas trebaju. Odgovornost je velika. Osjećam da moram uspjeti. Imamo priliku uvelike olakšati život velikom broju ljudi. To je divna misija - izjavio je Nissan.
Autor: Tom Cassauwers
Ovaj je članak izvorno objavljen u časopisu EU-a o istraživanju i inovacijama Horizon. Istraživanje u ovom članku financirano je iz EU-ova programa Obzor.
Više informacija:
24sata © 2026
